Eigenschaften von photorezeptoren neben dem sehen
Das ganze Buch - Medizinische Fakultät - Umeå? university
Research Day 2007<br />
Ögat<br />
i blickfanget<br />
En Bok från forskningens dag 2007<br />
<strong>Medical</strong>a <strong>faculty</strong>en<br />
Umeå <strong>university</strong>
Sie können auch beitragen... <br />
zur medizinischen Forschung in Umeå <strong>university</strong><br />
und Norrlands <strong>university</strong>ssjukhus<br />
Das Buch, das du vor dir hast, beschreibt einige der Forschungen, die gerade <br />
stattfinden.
Die Bedeutung der Forschung kann kaum überschätzt werden, aber wenn wir <br />
auf höchstem internationalen Niveau halten wollen, sind finanzielle Mittel erforderlich.<br />
Eine gute Möglichkeit, die Forschung in Umeå zu unterstützen, ist die Fundraising Foundation for<br />
Medizinische Forschung in Umeå <strong>university</strong>. Die gesammelten Gelder werden jährlich<br />
von einem Expertengremium ausgeschüttet und gehen direkt in die lokale Forschung.
Die foundation<br />
ist für <strong>university</strong>et von großer Bedeutung und basiert auf Spenden aus verschiedenen Quellen.<br />
Alle Spenden, unabhängig von ihrer Größe, werden dankbar entgegengenommen.<br />
Göran Sandberg<br />
Vizekanzler Umeå <strong>university</strong><br />
Die Fundraising-Stiftung für medizinische Forschung in Umeå <strong>university</strong> ist die älteste, Die größte <br />
und bekannteste der Fundraising-Stiftungen, gegründet 1967 von Umeå <strong>university</strong>.
Als Spender<br />
Sie können für die medizinische Forschung im Allgemeinen spenden oder Ihre Spende zweckgebunden für<br />
Forschung zu etwas Besonderem verwenden Fläche. In diesem Fall schreiben Sie auf den Einzahlungsschein <br />, der
mit dem <strong>book</strong> geliefert wird, an welchen Bereich Sie spenden möchten. Neben der Forschung vergibt die Stiftung auch Zuschüsse<br />
für die Rekrutierung guter Forscher an Umeå.<br />
Postgiro 95 06 13 0 Bankgiro 950 6130<br />
3
På bettet hela livet<br />
Veröffentlicht von <strong>Medical</strong>a <strong>faculty</strong>en, Umeå <strong>university</strong>, 2007<br />
Autoren: Bengt Järvholm, Fatima Pedrosa-Domellof, Ola Sandgren, Irina Golovleva, Anders<br />
Behndig, Eva Monestam, Christina Linden<br />
Moderator: Sverker Olofsson<br />
Herausgeber: Hans Fällman, Bertil Born<br />
Foto: Bertil Born<br />
Tonaufnahme: Christer Blomgren<br />
Drucke: Ingrid Raberg<br />
Layout: Print & Media, Umeå <strong>university</strong><br />
Erstdruck<br />
ISBN 978-91-7264-451-9<br />
4
Content<br />
Bengt Järvholm<br />
Einführung...........................................................................................
7<br />
Fatima Pedrosa-Domellof<br />
Wissenswertes über das Auge......................................................................... 9<br />
Ola Sandgren<br />
Erbliche Augenkrankheiten in Västerbotten............................................... 14<br />
Erbkrankheiten der Makula.............................................................. 18<br />
Ziemlich gute Vorhersage..................................................................................
20<br />
400 betroffen in Västerbotten..................................................................... 24<br />
Irina Golovleva<br />
Genforschung ist der Schlüssel für zukünftige Behandlungen................. 27<br />
Das Erbe der Bottnischen Dystrophie................................................................ 30<br />
Gentherapie eine aufregende Chance.............................................................
33<br />
Anders Behndig<br />
Deshalb bekommt jeder früher oder später den Grauen Star.............................................. 37<br />
Ein Wolken im Laufe der Jahre.............................................................................. 38<br />
Ursachen und Risikofaktoren............................................................................ 43<br />
Eva Monestam<br />
Seggenbetrieb und seit?.........................................................
46<br />
Kleinere Einschnitte im Laufe der Zeit............................................................................. 47<br />
Eine örtliche Betäubung ist ausreichend............................................................................. 48<br />
Heilung und Komplikationen..................................................................... 50<br />
93 Prozent verbessern die Sehschärfe.................................................................
51<br />
Begleitende sonstige Augenerkrankungen.................................................................. 51<br />
Christina Lindén<br />
Mit dem Druck auf Grün, einer der weltweit häufigsten Augenkrankheiten... 54<br />
Fatima Pedrosa-Domellof<br />
Augenmuskeln: Nie müde und selten krank................................... 71<br />
Immun gegen ALS.................................................................................
74<br />
Eine Muskelerkrankung für sich......................................................................... 75<br />
5
Fragestunde und Aussprache................................................................. 77<br />
Butter und Sonnenlicht........................................................................................ 79<br />
Nacherkrankungen des Grauen Stars können geheilt werden..................................................................................
80<br />
Risiko einer Netzhautablösung................................................................... 82<br />
Lichtempfindlich nach Kataraktoperation.................................................................. 84<br />
Laserchirurgie für Kurzsichtigkeit...................................................................... 84<br />
Behandlung des Glaukoms..........................................................................
86<br />
Wie schnell macht die Makula?........................................................... 87<br />
Lesebrille und Legasthenie............................................................................ 88<br />
Weit weg von den Genen zur Behandlung................................................................ 89<br />
Gentherapie und Ophthalmologie....................................................................
91<br />
Lichtblitze und Unfälle........................................................................... 93<br />
6
Einleitung<br />
Bengt Jarvholm<br />
Dekan der <strong>Medical</strong>a <strong>faculty</strong>de, Umeå <strong>university</strong><br />
Professor für Arbeits- und Umweltmedizin<br />
Es ist großartig zu sehen, dass so viele Menschen hierher gekommen sind.
<strong>Medical</strong>a <strong>faculty</strong>en ist ein<br />
Teil von Umeå <strong>university</strong> und <strong>university</ Die Aufgabe der Starken> ist es, ein Wissensunternehmen zu sein.<br />
Wir machen zwei Dinge: Neues Wissen produzieren, was wir Forschung nennen, <br />
und Wissen vermitteln, was wir Lehre nennen.
Wir veranstalten diese Art von Veranstaltungen<br />
,um die Verantwortlichen für unsere Aktivitäten teilweise zu informieren<br />
denn eigentlich seid ihr es, die hier sitzen, die zum Teil für unsere Forschung bezahlen, entweder<br />
über die Steuerrechnung oder über Spenden an Fonds oder Stiftungen.<br />
Forschung Oft beschrieben durch Nobelpreise, Hochglanzbroschüren, Zeitungen<br />
und dergleichen.
Doch die Recherche ist nicht nur heiter und spannend, sondern <br/>
enthält auch etliche Misserfolge. Typisch für die Forschung ist, dass man <br />
neues Wissen produziert, und wenn man das tut, passiert es manchmal, dass man mit seiner Idee <br />
falsch liegt. Es ist an sich schon das Wissen, dass etwas nicht möglich ist. Auf den Börsenseiten <br />
man sieht manchmal, dass Pharmaunternehmen mit ihren Starts scheitern,<br />
also sind wir bei weitem nicht allein.<br />
Das ist etwas ganz Besonderes, wenn man sich aussucht, was man helfen möchte.
Jeder<br />
möchteauf einen Gewinner wetten, aber wir können im Voraus nicht sagen, wer die wirklich<br />großen Gewinner sein werden
, die die wirklich großen und bahnbrechenden Entdeckungen machen.<br />
Viele Leute hinterlassen ihren Beitrag und manchmal läuft es sehr gut, aber manchmal, Vielleicht<br />
oft wird es nicht so erfolgreich sein. Manchmal stellt sich einfach ein wenig Gutes heraus<br />
und das Kleine kann man mit anderen Erkenntnissen zusammenfügen, so dass es am Ende wirklich <br />
großer Fortschritt wird.<br />
Ich sehe, dass zumindest einige von Ihnen zu der Zeit waren, als Sie
Magengeschwüre mit dramatischen Operationen ><angegriffen haben, und musste dann für
den Rest seines Lebens die Folgen der Operation <BR />7 behandeln, oder als Asthma eine gefürchtete und<BR />sehr
schwere Krankheit war.
Heutzutage wird ein Großteil der Asthmabehandlung auf eine völlig andere<br /> Weise durchgeführt
. Sie ist viel milder und wir wissen besser, was die Krankheit verursacht. Als <br />
anfing, Medizin zu studieren, konnte niemand sagen, dass es genau so sein würde und<br />
so würden wir es machen.<br />
Wenn wir in der <strong>fakultät</strong>en auswählen, wer Wir machen oft Forschungsförderung<br />
,damit wir uns die Idee anschauen: Ist es spannend, ist es neu, traut ihr euch zu investieren?
Wir schauen auch ein wenig <br />
, dass die Person, die über die Umsetzung der Idee nachdenkt, genügend Erfahrung <br /> hat
, um sie zu managen. Wir investieren gerne in junge Forscherinnen und Forscher, in solche, die übernehmen und <br />
vielleicht neue Ideen haben, die den bereits bestehenden entgegenstehen, und das ist es, was <br/>man
wagen muss.
Wir versuchen zu vermeiden, in das zu investieren, was bereits <br />done ist
und was wir bereits wissen, auch wenn Sie feine Geräte verwenden und <br />
sehr gut sind. Letztlich geht es darum, Research-Gelder zu investieren und das
ist nicht einfach<br />. Bei uns haben die Forscher eine kleine feste Basis und müssen den Rest beantragen.<br />
Das bedeutet, dass man von Zeit zu Zeit etwas Neues ausprobieren muss, was für alle Forscher Alltag ist<br />
alle Forscher.<br />
Heute kommt Forscher von <strong>Medical</strong>a <strong>faculty</strong>en über das Auge sprechen und<br />
Die Frage ist, wie man eine <strong>faculty</strong> am besten arrangiert.
Die Grundsache ist eigentlich<br />
dafür zu sorgen, dass es keine zu festen Strukturen gibt, dass junge und alte Forscher<br /> vermischt werden
, dass es eine hohe Decke gibt, damit man sich traut zu sagen, dass ich <br /> das nicht glaube
, dass man sich traut, alte Ideen aufzugeben und auch, dass man sich zwischen<br />
verschiedenen Bereichen trifft. Das werden Sie heute hier sehen, wenn es um das Auge geht.
Der <br />
der davon erzählt, ist nicht nur eine Art von Forscher, sondern arbeitet in mehreren<br />
verschiedenen Bereichen.<br />
8
Wissenswertes über das Auge<br />
Fatima Pedrosa-Domellof<br />
Professorin für Anatomie, außerordentliche Professorin für Augenheilkunde, Ophthalmologin<br />
Einheit für ophthalmiatric<br />
Die Augen sind das faszinierendste Organ, das wir haben, weil<br />
sie eine Erweiterung des Gehirns sind,<br />
wirdurch die Augen hauptsächlich unsere Umgebung wahrnehmen und<br />
wobei das Sehen bei weitem der wichtigste Sinn ist und<br />
die Augen ein wichtiger Teil unserer Identität sind<br />
Unsere Augen sind nicht nur wichtig dafür, wie wir wir können die Welt wahrnehmen, sie sind auch<br />
wichtig dafür, wie die Umwelt uns wahrnimmt, siehe Abbildung 1.
Blickkontakt<br />
spielt daher eine zentrale Rolle in der menschlichen Kommunikation. Das Auge verleiht Macht<br />
und ist ein Symbol für Wissen, Kompetenz und Integrität, z.B. das Auge des Horus im <br />
alten Ägypten.<br />
Abbildung 1. Die Augen sind zentral dafür, wie wir von der Außenwelt wahrgenommen werden<br />
und erkannt werden.<br />
9
Es gibt verschiedene Arten von Augen in verschiedenen Tier.
Die Größe des Auges variiert zwischen <br />
einem Zehntel Millimeter bei Blattläusen bis zu einem Durchmesser von etwa 35 cm <br />
bei Tiefseekopussen. Trotz der Tatsache, dass verschiedene Spezies so unterschiedliche Arten von Augen haben<br />
gibt es tatsächlich ein gemeinsames Gen, das die Augenentwicklung bei jedem <br />
- von Fruchtfliegen bis zum Menschen steuert.<br />
Das menschliche Auge entwickelt sich früh im fötalen Leben, indem ein Teil des <br /
>Gehirns eine Blase bildet, die mit einem spezialisierten Teil <br />
der Oberfläche des Embryos in Kontakt kommt.
Zusammen bilden sie das Auge selbst. Unser Wissen darüber, wie <br />
Auge aufgebaut ist, reicht weit in die Vergangenheit zurück, was zeigt, dass weitgehend ><korrekte
Beschreibungen in relativ alten Anatomiebüchern zu finden sind, siehe Abbildung 2.<br />
Das Auge befindet sich in der Augenhöhle, gut geschützt durch umgebende Knochen, Fett, Muskeln<br />
und Augenlider.
Das Auge selbst ist ca. 2,5 cm tief und besteht aus mehreren Schichten, siehe Abb<br />
3. Die Sehne, das Weiße des Auges, ist das Skelett des Auges und geht vorne in die Hornhaut über.<br />
Dies ist eines der faszinierendsten Gewebe des Körpers, weil<br />
es völlig transparent ist und keine Blutgefäße hat. Im Inneren der Sehne befindet sich eine <br />
Schicht (Choroidea), die sehr reich an Blutgefäßen ist und vorne die Iris<br />
und den Radiuskörper bildet.
Die Iris enthält unterschiedliche Mengen an <br />
Pigment, wenig bei blauäugigen Menschen und viel bei braunäugigen Menschen. Mit Hilfe von <br />
Muskeln, die sich in der Iris selbst befinden, kann der Durchmesser der Pupille angepasst werden<br />
basierend darauf, wie viel Licht in der Umgebung ist.<br />
Abbildung 2.<br />
Mensch<br /
>Auge<br />
gebildet aus<br >/
Gehirn pa<br />
fetales Stadium.<br />
10
Abbildung 3.
Das Auge und seine verschiedenen Teile.<br />
Hinter der Pupille und der Iris ist die Linse in speziellen Fäden aufgehängt<br />
die mit einem Muskel, dem Ziliarmuskel, verbunden sind, der die Brechkraft der Linse beeinflussen kann. Der Ziliarkörper, <br />
auch Strahlenkörper genannt wird, produziert ständig Flüssigkeit, die <br />
vor der Linse, durch die Pupille und hinaus in den Raum unter der Hornhaut zirkuliert.<br />
Er tritt dann durch ein kleines Ausflussrohr, den Schlemm-Kanal, aus.
Der <br />
ist der Druck, der von dieser Flüssigkeit in dem begrenzten Raum in der vorderen <>Kammer erzeugt
wird, den wir messen und Augendruck nennen und dem wir nachgehen<br />
im Falle des Glaukoms).<br />
Dergrößte Teil des Auges ist mit einer gallertartigen Masse, dem Glaskörper, gefüllt. Das Innere des <br />
Auges ist mit Netzhaut bedeckt.
Das menschliche Auge kann mit einer <br /> Kamera verglichen werden
, bei der die Netzhaut den Film bildet, denn hier befinden sich die lichtempfindlichen Zellen, <br />
Photorezeptoren. Sie fangen das Licht ein und wandeln diese Eindrücke<br />
in elektrische Signale um, die über den Sehnerv an das Gehirn weitergeleitet werden. Direkt in das Auge<br />
von der Linse aus gesehen befindet sich ein kleiner Bereich, der gelbe Fleck, der für das Sehen<br /> zuständig ist,
wenn Sie Ihren Blick fixieren und den wir z.B.
beim Lesen verwenden. Schaut man in <br />
das Auge, sieht dieser Bereich pigmentierter aus und daher auch der Name <br />
gelber Fleck. Die Stelle, an der der Sehnerv das Auge verlässt, wird als Papille oder <br />
blinder Fleck bezeichnet, da es keine Photorezeptoren gibt. Das Auge wird von sechs Augenmuskeln gesteuert <br />
über die ich Ihnen später noch mehr erzählen werde.<br />
11
Das Sehen ist ohne Zweifel unser wertvollster Sinn.
Die IT-Gesellschaft Die Entwicklung führt <br />
zu einer noch größeren Abhängigkeit von visuellen Informationen. Wir leben immer länger <br />
und deshalb nimmt der Anteil älterer Menschen an der Bevölkerung deutlich zu. Da sich das Sehvermögen aus <br />
verschiedenen Gründen im Laufe der Jahre verschlechtert, steigt die Zahl der Menschen mit Sehproblemen <br /> deutlich an
.
Die Zahl der Frühgeborenen, die überleben, nimmt ebenfalls zu, und ein <br />
großer Prozentsatz dieser Babys hat Sehprobleme. Wir stehen vor großen Herausforderungen <br />
,um das Sehvermögen für alle erreichen zu können.<br />
Unser Wissen über das Auge und das Sehvermögen nimmt stetig zu und es wurden sowohl
in der Operationstechnik als auch in der Medizin große Fortschritte erzielt<br />.
Ebenso ist viel <br />
mehr Forschung erforderlich, um diese Vision zu erreichen. Mit den grundlegenden <br />
Fortschritten, die in den letzten Jahren erzielt wurden, haben wir gute Gründe, <br />
zu sein. optimistic.<br />
Heute möchten wir Ihnen von der Augenforschung an der Umeå <strong>university</strong> erzählen, aber auch<br />
darauf aufmerksam machen, dass die Augenforschung in Schweden Unterstützung braucht.
Die staatlich<br />
Mittel für die Augenforschung betragen heute nicht mehr als 25 Öre pro Person. Wenn wir <br />
viele Menschen dazu bringen können, die Augenforschung regelmäßig zu unterstützen<br /> wird es
allen zugute kommen. Wir können beeinflussen, wie viel in die Augenforschung investiert wird und<br />
wie schnell wir Schritte in Richtung einer besseren Sehvision für alle unternehmen können.<br />
Sverker Olofsson: Ich habe gelernt, dass das Aussehen des Auges ziemlich viel mit <br />
mit Vererbung zu tun hat.
Du kannst Mama und Papa anschauen und sagen, dass du<br />
solche Augen bekommen wirst. Aber was ist der Grund dafür, dass <br />
du hast braune Augen und ich blaue Augen?<br />
Fatima Pedrosa-Domellof: Die Farbe der Augen ist auf Unterschiede in der Pigmentmenge zurückzuführen.<br />
Dann ist die Vererbung etwas komplizierter, als wir vielleicht denken.
Wir denken oft<br />
dass eine Mutter mit dunklen Augen und ein Vater mit hellen Augen Kinder bekommen<br />
mit dunklen Augen.<br />
Sverker Olofsson: Ja, so habe ich gelernt.<br />
Fatima Pedrosa-Domellof: Ich habe zwei blauäugige Söhne.<br />
Sverker Olofsson: Es war ein Glück, dass du es warst, der die braunen Augen hatte... <br />
Gibt es keine Erklärung, die damit zu tun hat, dass manche Menschen ein größeres Bedürfnis haben<br />
ihre Augen zu schützen?
Hat die Farbe der Augen nichts mit der Funktion der Augen zu tun<br /> />
<
12
Fatima Pedrosa-Domellof: Wenn man zum Beispiel die afrikanischen Länder nimmt<br />
dann ist es denkbar, dass man dort dunkle Augen hat, eben weil man viel <br />
Licht hat, aber ich Ich denke, diese Erklärung ist nicht haltbar, wenn man bedenkt, dass wir<br />
auch hier oben einen großen Teil des Jahres so viel Licht haben.
Aus evolutionärer Sicht <br />
muss es aber von Vorteil gewesen sein, dunkle Augen zu haben, zumindest in Bereichen <br />
mit mehr Sonnenlicht. Dann wird mehr Licht absorbiert und man bekommt ein besseres Bild.<br />
Sverker Olofsson: Das ist eine dumme Frage, aber ich muss sie trotzdem stellen<br />
. Da ich mich ein bisschen für Pferde interessiere, habe ich gelernt, dass man aufpassen muss<br />
aufpasst, wenn man zu einem Pferd geht.
Wichtig ist, nicht von hinten geradeaus zu fahren, da die <br/>
ein Sichtfeld nach hinten von fast 360 Grad haben. Hatten wir Pech, als unsere Augen <br />
wo sie sind?<br />
Fatima Pedrosa-Domellof: Nein, die Augenhaltung eines Tieres sagt uns tatsächlich<br />
, um was für ein Tier es sich handelt. Pferde und andere Tiere, die Pflanzen fressen, z.B.
Kaninchen, <br />
haben ein sehr großes Sichtfeld, um vor Angriffen geschützt zu sein.<br />
Wir mussten es tatsächlich aufgeben. Zusammen mit den Raubtieren haben wir nach vorne<br />
Augen. Es gibt ein weniger weites Sichtfeld, aber wir sind <br />
besser darin, Entfernungen durch Stereosehen und Tiefenwahrnehmung einzuschätzen.<br />
Sverker Olofsson: Man könnte sagen, dass wir einen Gewinnschein gezogen haben?<br />
Fatima Pedrosa-Domellof: Ich denke schon.<br />
13
Erbliche Augenkrankheiten<br />
in Västerbotten<br />
Ola Sandgren<br />
Dozent, Oberarzt<br />
Ophthalmology Unit<br />
Bereits bei der Geburt können Sie Symptome haben, die auf eine erbliche Augenerkrankung zurückzuführen sind.<br />
Sie können auch schon im fortgeschrittenen Alter Symptome bekommen.
Bei einem solchen späteren Beginn<br />
tritt die Erkrankung in der Regel Seien Sie milder. Erbkrankheiten können <br />
mehrere Strukturen des Auges betreffen, wie z.B. die Hornhaut, die Linse und den Glaskörper. Die meisten <br /> treten jedoch
in der Netzhaut auf. Dabei kann es sich um isolierte Augenkrankheiten handeln, die <br />
mit einer anderen Krankheit, z.B.
Taubheit, in Verbindung gebracht werden. Die häufigste in diesem Fall ist <br />
vielleicht neurologische Erkrankungen und hat damit zu tun, dass das Auge Teil von <br />
des Zentralnervensystems ist.<br />
Ichfür meinen Teil habe mein Interesse an Erbkrankheiten geweckt, als ich
1977 nach Skellefteå ><zog und dort auf familiäre Amyloidose stieß. auch genannt<br />
Skelleftesjukan .
Schließlich kam ich dazu, meine Dissertation<br />
über Augenveränderungen bei Amyloidose zu schreiben. Abbildung 1 zeigt die Linse in einem Auge, und<br />
was wie Glaswolle aussieht, ist Amyloidose. Diese Patienten haben eine Mutation<br />
in einem Protein, das in der Leber gebildet wird. Diese Veränderung führt zu einer neurologisch<br />
Erkrankung, die sich auch im Auge äußern kann.
Als ich nach Umeå gezogen bin<br />
, habe ich weiterhin Kontakt zu denen gehalten, die mit Genetik arbeiten.<br />
Vor allem Gösta Holmgren, der leider vor kurzem verstorben ist, hat mich<br />
in die Augengenetik geführt.<br />
Heute werde ich hauptsächlich über Erkrankungen der Netzhaut sprechen. Abbildung 2 zeigt eine <br />
vereinfachte Ansicht der Hauptzellen.
Die Sehzellen, die Photorezeptoren, werden <br />
Stäbchen und Zapfen genannt. Der zentrale Bereich der Netzhaut ist die Makula, wo wir <br />
14
das schärfste Sehen haben. Die Stäbchen werden verwendet, wenn wir im Dunkeln sehen, und die Zapfen für <br />
um Farben zu sehen. Die Zapfen kommen zum Beispiel beim Lesen zum Einsatz und sie befinden sich am dichtesten in der Makula.<br />
Die Photorezeptoren sind im Pigmentepithel verankert, das auch von Interesse an <br />
diese Krankheiten.
Rechts von der Figur befindet sich ein Stab und links davon ein Stift, <br />
darunter befindet sich das Pigmentepithel. Die äußeren Segmente der visuellen Zellen sehen aus wie a<br/>
Stapel von Pfannkuchen oder Münzen. In diesen Membranen findet der Sehprozess statt.<br />
Abbildung 1. Nahaufnahme von <br />
ein Auge<br />
vonAmyloidose betroffen (die Linse<br />
links im Bild).<br />
Abbildung 2.
Zelltypen in <br />
Retina: Tap<br />
(links), Stäbchen (rechts)<br />
und Pigmentepithel<br />
(unten).<br />
15
Abbildung 3 veranschaulicht den Prozess, der uns das Sehen ermöglicht, den Sehzyklus. Das Bild zeigt die <br />
äußeren Segmente in Vergrößerung und in den Stacks sieht man ein Protein namens <br />
rhodopsin, synpurple .
Trifft eine leichte Menge auf dieses Protein<br />
verändert sich chemisch Struktur und erzeugt ein elektrisches Signal, das schließlich verarbeitet
wird und im Gehirn landet<Br />. Man kann sagen, dass Rhodopsin ein funktionelles <br />
Protein ist und es das erste Protein war, bei dem Mutationen <br />
bei Nachtblindheit im Zusammenhang mit der Krankheit Retinitis Pigmentosa, oft abgekürzt<br />
bis RP, gefunden wurden.
An der gleichen Stelle befindet sich ein weiteres Protein, die Peripherie, die nur ein<br />
Baustein der Membran ist und daher als Strukturprotein bezeichnet wird.<br />
Abbildung 3. Skizze des Prozesses in den Zapfen des Auges, der es uns ermöglicht, den Sehzyklus zu sehen .<br />
Ein äußeres Segment wird an einem Tag fast vollständig verbraucht, aber es gibt ein großes Recyclingzentrum<br />
im Pigmentepithel, wo Vitamin A extrahiert und <br />
wieder transportiert wird.
Es gibt weitere Proteine, die im Sehprozess und in allen <br />
Mutationen wirken, die führen zu Augenkrankheiten. Eines der Proteine<br />, das
an der Wiederverwendung von Vitamin A beteiligt ist, heißt CRALBP, siehe Abbildung<br />
3. Eine Mutation dort führt zur Bottnia-Dystrophie, auf die ich noch zurückkommen werde.<br />
Abbildung 4 zeigt die Struktur von Rhodopsin, syn purple.
Dieses Protein befindet sich sowohl <br />
in als auch zwischen den Zellen. Je nachdem, wo eine Mutation lokalisiert ist, ergeben sich unterschiedliche <br />
Krankheitsbilder. Zum Beispiel haben wir eine Familie aus der Gegend von Örnsköldsvik mit <br />
16
Nachtblindheit gefunden. Diese Familie hat eine Mutation (in der Abbildung mit dem Pfeil markiert)<br />
im Rhodopsin.
Im Fall von Rhodopsin wurden mehr als 100 verschiedene <br/>Mutationen gefunden
. Es gibt auch Mutationen in der Peripherie des Strukturproteins, z.B. bei <br />
a Gattung in Skellefteå, die aus dem Gebiet um Kåge stammt.<br />
Abbildung 4. Das Protein Rhodopsin, Synpurpur, hat eine Komplexe Struktur mit 348<br/>
Aminosäuren. Am unteren Rand des Pfeils befindet sich die Mutation, die die Krankheit Botniadystrophie verursacht.<br />
Wenn wir Patienten untersuchen, können wir elektrische Signale vom Auge ablenken.
Auf diese Weise finden wir <br />
heraus, ob die Schädigung im Sehnerv, im Pigmentepithel der Netzhaut, in den <br />
Stäbchen oder in den Zapfen liegt. Die Technologie, mit der wir die Photorezeptoren <br /> betrachten,
heißt ERG (Elektroretinogramm). Der Patient darf zunächst 20<br/>Minuten im Dunkeln sitzen
. Wir legen eine Elektrode auf das Auge und stimulieren es mit sehr schwachem <br />
Licht.
Er ist so schwach, dass die Zapfen, die wir bei Tageslicht verwenden, ohne <br />
nur die Pole nicht reagieren. Wir können dann elektrische Potentiale ableiten, die nur Millionstel <br /> Volt betragen
, und die Reaktionen der Stäbe messen. Bei einem Patienten mit Nachtblindheit<br /> erscheint sie
als gerade Linie. Bei der Einnahme Bei einem stärkeren Lichtblitz erhalten Sie eine Reaktion sowohl <br />
von den Stäbchen und Zapfen, eine Gesamtreaktion von der Netzhaut.
Wenn Sie dann den Patienten<br />
im Licht sitzen lassen, bleichen Sie die Stäbchen so, dass sie nicht reagieren, wenn Sie dann
einen Lichtblitz einsenden<br />. Dann bekommt man nur eine Zapfenantwort und kann unterscheiden zwischen<br />
Krankheiten, die das Zapfensystem, das Stäbchensystem und beide betreffen.<br />
17
Ein weiteres Messgerät OCT, die optische Kohärenztomographie, verwendet Infrarot<br />
Licht (ca.
800 nm Wellenlänge), um ein Bild der Netzhaut zu erhalten, siehe Abbildung 5.<br />
Wir können tatsächlich sowohl Pigmentepithel als auch Photorezeptoren im Auge einer Person sehen<br />
Anwendung der OCT mit einer relativ einfachen Untersuchung. Der Patient schaut nur <br />
auf ein kleines rotes Licht, das sich dreht.<br />
Abbildung 5. Das obere Bild wurde mit OCT-Technologie aufgenommen, das untere ist ein Histologischer<BR />
Schnitt, beide zeigen die Strukturen der Netzhaut.
In der Mitte befindet sich das Pigmentepithel und darüber <br />
das äußere Segment der Photorezeptoren.<br />
Erbkrankheiten der Makula<br />
Unter den erblichen Augenkrankheiten haben wir es seiteiner ziemlich langen Abfolge von Jahren
mit der erblichen Makuladegeneration zu tun, die eine Erkrankung des Makulaflecks ist, die eine Erkrankung der Makula ist<br />.Das Gen<br />
für die Erbform der Krankheit wurde vor einigen Jahren durch Untersuchungen<br />
von Patienten aus dem Komitat Västerbotten identifiziert.
Eine weitere Krankheit, die wir<br />
untersucht haben, ist die Bottnische Dystrophie. Es hat mit dem Protein CRALBP zu tun, das
bei einigen Patienten aus Indien beschrieben wurde<br />, bevor wir die Mutation <br /> fanden,
die in Västerbotten gefunden wurde. Marie Burstedt, die heute hier im Publikum sitzt, hat <br />
ihre Dissertation über die Bottnia-Dystrophie geschrieben.
Wir haben auch Bei einer dritten<BR />
Krankheit, der Klopfdystrophie. Es kommt in einigen Familien aus Jämtland vor und dort<br />
wir haben letztes Jahr ein bisher unbekanntes Gen gefunden.<br />
18
Eine Variante von Retinitis pigmentosa, krankhafter Nachtblindheit, haben wir den Arbeitsnamen gegeben<br />
Klabbole . Es ist nicht so, dass jeder im Dorf Klabbole nachtblind ist, aber wir haben <br />
genealogische Untersuchungen in zwei großen Familien durchgeführt und sie könnten tatsächlich mit Klabbole<br />
in den frühen 1700er Jahren in Verbindung gebracht werden.
Es handelt sich um ein bereits bekanntes Gen und in unseren <br />
Familien fehlt einfach ein großer Teil des Gens, was man Deletion nennt.<br />
Die Krankheit erbliche Makuladegeneration tritt vor allem in Vilhelmina auf, <br />
aber auch im Küstenland. Es wird auch vitelliform genannt, ein Wort, das bedeutet, dass es<br />
aussiehtwie ein Eigelb, vgl. Abb. 6. In einem normalen Fundus sehen wir Sehnerv<BR />
mit den umgebenden Blutgefäßen und dem zentralen Bereich ist die Makula.
Auf dem Bild<br />
ist sie nicht besonders gelb, sondern als etwas dunklerer Bereich in der Mitte sichtbar. T. h.<br />
sehen wir ein Fundusbild der erblichen Makuladegeneration. Die Krankheit wurde
von einer Person namens Best beschrieben<br />, die der Krankheit in den frühen 1900er Jahren ihren Namen gab<br />
Jahrhundert. Der schwedische Augenarzt Yngve Barkman, mein erster Chef in Gällivare, <br />
arbeitete in den 1960er Jahren in Falun und war dann in der Lage, die gleichen Informationen über mehrere<br />
Familien mit dieser Krankheit zu verknüpfen.
In den 1970er Jahren schrieb Stefan Nordström, Genetiker<br />
hier in Umeå, seine Dissertation über die Krankheit. Er führte sehr gründliche <br />
genealogische Untersuchungen durch, unter anderem auf der Grundlage der Leselisten der Kirchenbücher und möglicherweise <br />
Notizen zur Sehbehinderung. 1976 verfassten Barkman und Nordström eine gemeinsame <br />
Arbeit, da diese nachweisen konnten, dass die Familien in Västerbotten <br />
Ursprungin Dalarna hatten.
1992 konnten wir zeigen, dass die Schädigung auf dem Chromosom 11<br /> gefunden wurde
,und 1998 wurde das zugrundeliegende Protein beschrieben. Wir erforschen diese <br />
Krankheit nicht mehr, Proteinchemiker haben übernommen.<br />
Abbildung 6. Vergleichsbilder eines normalen Fundus und eines mit hereditärer<br />
Makuladegeneration.<br />
19
Abbildung 7 stammt aus dem Material von Barkman und Nordström und zeigt, dass <br />
die Krankheit auf ein Ehepaar in Älvdalen, Dalarna, zurückverfolgen konnte, das
Anders Larsson und Margit Ersdotter hieß>< beide im 16.
Jahrhundert geboren. ><Ende
des 19. Jahrhunderts zogein Ehepaar aus der Familie, Erik Olsson und seine Frau Margret<br />
Andersdotter, über Ådalen nach Vilhelmina und ließ sich dort nieder. Das Margret<br />
ar bittet alle Menschen mit dieser Krankheit in der Provinz Västerbottens<br />
. Heute leben schätzungsweise 250 Menschen mit Morbus Best, und alle sind <br />
mehr oder weniger entfernte Verwandte, die in den 1600er Jahren aus dem Älvdalen stammen.<br />
Abbildung 7.
Erbkarte der erblichen Makuladegeneration (Morbus Best) in Älvdalen,<br />
Dalarna.<br />
Ziemlich gute Prognose<br />
Eine andere Art der Forschung besteht darin, zu sehen, wie es den Betroffenen ergeht. Durch die
Zusammenstellung von Daten vieler Patienten <br /> Zusammenstellen von Daten wird Erkenntnisse über die <br />Prognose der Erkrankung als
Grundlage für gute Informationen gewonnen.
Menschen mit Augensymptomen möchten natürlich <br />
wissen, ob ein Elternteil die Krankheit in sich trägt. Die Eltern kranker Kinder wollen <br />
wissen, wie es den Kindern in Zukunft ergehen wird.<br />
Viele der erblichen Netzhauterkrankungen sind Eine sehr schlechte Prognose, aber <br />
nur die erbliche Makuladegeneration hat eine ziemlich gute. Ich habe mir 100 Leute angeschaut<br />
20
aus Västerbotten mit unterschiedlichem Alter.
Hält man sich an die Führerschein-Sehschärfe, <br />
also die fünfte Reihe auf dem Visionboard mit dem besseren Auge, sieht man, dass ein Drittel der <br />
Menschen über 50 tatsächlich noch eine Führerscheinsehkraft hat. Es kann gut sein zu wissen<br />
wenn Sie jung sind, dass es sich um eine Krankheit handelt, die keine sehr schwere Sehbehinderung verursacht.<br />
Abbildung8 zeigt die Netzhaut eines Jungen mit stark eingeschränktem Sehvermögen im linken Auge<br />
(rechts).
Auf seinem rechten Auge sieht er eigentlich normal. Eine OCT-Untersuchung von <br />
dem besseren Auge zeigt eine Blase (auf dem oberen Fundusbild in Abbildung 9. Was passiert ist<br />
ist, dass sich die Netzhaut geteilt und angehoben hat, das Auge aber trotzdem funktioniert<br />
. Nachfolgend finden Sie Entsprechende Bilder des linken Auges, wo eine Narbenbildung <br />
in der Makula zu einer sehr schlechten Sehkraft führt.<br />
Abbildung 8.
Bilder der Netzhaut<br />
bei einem zwölfjährigen<br />
Jungen mit hereditärer Makuladegeneration<br />
(Morbus Best).<br />
Abbildung 9. Fotografien von <br />
Fundus und OCT-Bildern<br />
von beiden Augen<br />
des Patienten aus Abbildung<br />
8. Linkes Auge (betroffen<br />
von Morbus Best) unten.<br />
21
Wie ich bereits erwähnt habe, gibt es eine Krankheit namens Retinitis pigmentosa, RP, die <br />
Nachtblindheit verursacht.
Es ist relativ häufig, und es wird normalerweise gesagt, dass es bei < >
von4.000 Menschen vorkommt, egal wo auf der Welt Sie sich befinden. Das Schwarz auf <br />
Fundus in Abbildung 10 sind Pigmentklumpen. Sie wurden bereits in den 1800er Jahren beschrieben<br />
und gab der Krankheit den Namen Retinitis pigmentosa. Retinitis bedeutet Entzündung<br />
in der Netzhaut und Pigmentosa steht für Pigmentierungen.
Es handelt sich jedoch <br />
keine Entzündung, sondern um ein Erbleiden. Typisch ist die Nachtblindheit<br />
und der Verlust des Gesichtsfeldes. Im Alter von 28 Jahren hatte diese Person ein <br/>erhaltenes
zentrales Gesichtsfeld und recht viel Restsehvermögen in der Peripherie. Mit 50 Jahren hat <br />
er nur die zentralen Teile, was bedeutet, dass man mit dieser Krankheit<br />
einerecht gute Sehschärfe haben kann, aber gleichzeitig das Seitensehen völlig vermissen kann.
Der Journalist<br />
und Autor Tappas Fogelberg ist eine Person, die RP hat. Er erzählt <br />
manchmal von seiner Krankheit und hat auch ein Buch darüber geschrieben.<br />
Abbildung 10. Fundus eines 28-Jährigen mit Retinitis pigmentosa. Die <br />
dunkel am unteren Rand sind Pigmentklumpen.<br />
Hier in Västerbotten gibt es eine spezielle Variante von RP, siehe Bild 11 .
In dem Projekt, das <br />
Marie Burstedt durchgeführt hat, haben wir uns entschieden, diese genetische Veranlagung zu finden. Wir gingen <br />
viele Patienten durch und schauten uns Fundusfotos an, um Menschen ><zu finden, die
die typischen Veränderungen für diese spezielle Krankheit aufwiesen. Wir wollten Familien<br />
mit mindestens zwei Betroffenen, damit wir eine genetische Studie durchführen und das Gen <br />
lokalisieren auf Chromosom 15 durchführen konnten.
Dabei handelt es sich um eine typische Västerbotten-Krankheit.<br />
Die Punkte in Abbildung 12 zeigen, wo die Eltern der Betroffenen geboren wurden. Es gibt ein paar <br /
>22-Patienten
, die in Norrbotten County leben, aber ihre Eltern stammen aus der Gegend von Burea. Im <br />
letzten Jahr bekam ein Junge aus Örnsköldsvik diese Diagnose und ich glaube<br />
dass seine Eltern auch war aus Västerbotten.
Diese Erkrankung wurde bereits
in den 1950er Jahren als Västerbotten-Retinitis beschrieben<br />. 1999 konnten wir zeigen, dass die Erkrankung auf eine <br />
Mutation im Protein CRALBP zurückzuführen ist und nannten sie Bottendystrophie. Letztes Jahr<br />
konnten wir tatsächlich eine weitere Mutation im selben Gen im Landkreis Västerbotten finden. I<br />
Landkreis hat eine von 4.000 dieser Krankheit, während gewöhnliche RP die gleiche Häufigkeit hat, <br />
von 4.000, was bedeutet, dass die beiden Krankheiten zusammen eine von <br />
2.000 in unserem Landkreis betreffen.
Sie ist doppelt so häufig wie in anderen Teilen der Welt.<br />
Abbildung 11. Die Bottnische Dystrophie ist eine spezifische Västerbotten-Variante der Retinitis pigmentosa,<br />
vgl. Abb. Abb. 10.<br />
Abb. 12. Geburtsorte der Eltern<br />
für Patienten<br />
mit Bottnischer Dystrophie.<br />
23
Um herauszufinden, ob eine Die Person hat eine schlechte Nachtsicht, wir verwenden ein spezielles <br/>
Gerät.
Die zu untersuchende Person sitzt in einem dunklen Raum und darf <br />
eine Kerze mit Muster betrachten. Nachdem Sie eine Weile gesessen haben, sehen Sie dieses Muster<br />
und dann können Sie eine Kurve machen, wie die Nachtsicht im Laufe der Zeit aussieht. Ein<br />
gesunde Person hat nach 25 Minuten im Dunkeln eine maximale Nachtsicht. Die Patienten <br />
mit Bottnia-Dystrophie haben dagegen ein sehr schlechtes Nachtsehen, es wird <br />
im Laufe der Minuten überhaupt nicht besser, aber wenn man sie bis zu 12<br />Stunden im Dunkeln sitzen lässt
, wird ihr Nachtsehen fast normal.
Dies unterscheidet sich von anderen <br />
Arten von Nachtblindheit, wir nennen es verlängerte Nachtanpassung .<br />
Seit wir das Gen identifiziert haben, konnten wir Blutproben von <br />
allen mit Nachtblindheit während des gesamten Lebens entnehmen. Norrland kann sehen, wer das Gen trägt, und die Patienten <br />
identifizieren. Insgesamt gibt es etwa 70 Menschen mit Bottnia-Dystrophie.<br />
Da es bis zu 12 Stunden dauert, bis sich das Nachtsehen erholt hat, müssen sie <br />
tagsüber dunkle Kontaktlinsen tragen><
um ihre Augen vor dem stärksten Licht zu schützen.
Es verbessert ihre Sehqualität erheblich<br />
. Einige Patienten haben gesagt, dass sie in etwa das gleiche <br />
Sehvermögen wie vor 10 Jahren haben werden.<br />
400 Betroffene in Västerbotten<br />
Wie häufig kommt es zu einer Sehbehinderung infolge einer erblichen Netzhauterkrankung?<br />
Ich würde schätzen, dass etwa 400 Patienten hier in Västerbotten aus diesem Grund sehen<br />
schlecht.
Das bedeutet, dass einer von 600 Einwohnern von Västerbotten betroffen ist<br />
was eigentlich eine recht hohe Zahl ist. Abbildung 13 gibt einen Überblick über die heute bekannten Prädispositionen<br />
für eine erbliche Netzhauterkrankung. Als wir
Anfang der 1990er Jahre damit anfingen<br />, dachten wir natürlich nicht, dass es so kompliziert sein ><würde
.
<strong>Hela</strong> Mal kommen neue Gene hinzu und die Kurve flacht ab<br />
nicht aus. Mit anderen Worten, die Hintergründe zu den erblichen Netzhauterkrankungen <br />
viel komplizierter, als man es sich zu Beginn vorstellen konnte, und das<br />
ist auch eine Erfahrung.<br />
24
Abbildung 13. Übersicht über die heute bekannten Prädispositionen (Gene) für erbliche Netzhauterkrankungen><,
insgesamt ca.
120 (untere Kurve). Dann gibt es Gene, bei denen man auf <br />
weiß, auf welchem Chromosom sie sich befinden (obere Kurve). Unter den 120 hat die Forschungsgruppe i<br />Umeå
zwei identifiziert und sich an der Suche nach noch ein paar mehr. Der Pfeil markiert <br />
den Zeitpunkt, an dem ihre Nachforschungen begannen.<br />
Sverker Olofsson: Diese Sache mit der fehlerhaften Nachtsicht, kann man das erklären,<br />
wie sieht die Realität aus, wie dunkel kann man es schaffen, darin zu leben?<br />
Ola Sandgren: Menschen, die nachtblind sind und z.B.
außerhalb der Stadt leben, <können
ihren Weg nach Hause nicht finden, wenn sie an der E4 aus dem Bus steigen<br /> es gibt keine Straßenlaternen.br />
Sverker Olofsson: Ohne Straßenlaternen ist es vorbei?<br />
Ola Sandgren: Ja, ich hatte Patienten, die mir das gesagt haben. Natürlich<br />
Ichkann nicht sagen, wie es ist, denn wenn man sein ganzes Leben lang nachtblind war<br />
man weiß fast nicht, wie es ist, im Dunkeln zu sehen.
Ich persönlich weiß nicht, wie es ist, <>
nachts blind zu sein, daher ist es für mich etwas schwierig zu beantworten, aber es gibt natürlich große<br />
Probleme im Dunkeln Jahreszeit. Es ist an sich gut, in Nord<br />Schweden zu leben
, wenn man nachtblind ist, denn dann hat man zumindest die Sommermonate. Einer <br />
Person, die nachtblind ist, aber ansonsten über eine gute Sehschärfe und normale Gesichtsfelder verfügt<br />
kann eine Ausnahmegenehmigung zum Führen eines Autos am Tag erteilt werden.
Diese Person kann im Sommer ohne größere Probleme Auto fahren<br />
mussdas Auto aber über den Winter abstellen.<br />
Sverker Olofsson: Diese Erbkrankheiten, können Sie etwas für die Kinder der betroffenen Familie tun<br />
odernur abwarten?<br />
Ola Sandgren: Viele Gene sind bekannt, Aber in keinem Fall<br />
hat dieses Wissen bisher dazu geführt, dass man in der Lage war, ein krankes Urteil zu behandeln<br />
25
.
Allerdings solltest du nicht die Hölle an die Wand malen, wenn du das so sagen darfst. Ein< />
von denen, die die Veranlagung in sich tragen, werden gar nicht krank train.<br />
Sverker Olofsson: Ich habe darüber nachgedacht, was Sie gesagt haben, dass ein Drittel nach <br />50 ein Auto fahren darf
. Wenn ich nach 60 ein Auto fahre, kann ich mir denken, dass das eine ziemlich ernstzunehmende und<br />
nicht sehr positive Zahl ist.<br />
Ola Sandgren: Man muss ein wenig zwischen den verschiedenen Krankheiten unterscheiden.
Die <br />
, die in Vilhelmina auftritt, betrifft wirklich nur die Makula, und die <br />
Menschen haben keine Probleme mit der Nachtsicht. Wenn Sie eine potent><iell
schwere Krankheit haben, muss es für einen jungen Menschen immer noch ein Trost sein, dass ein <br />
einDrittel ein Auto fahren kann, obwohl er das 50. Lebensjahr überschritten hat<br />
Sverker Olofsson: Noch zwei kleine Fragen.
Zunächst einmal, und das sollte ><man
wissen, was ist der Unterschied zwischen einem Stift und einer Rute?<br />
Ola Sandgren: Der Unterschied liegt in der Verwendung. Sie sehen Farben mit Es
gibt drei verschiedene Arten von Kegeln, die auf unterschiedliche Farben reagieren, und die Kegel><<br />
werden auch verwendet, um das Kleingedruckte zu sehen. Sie sind hauptsächlich <br />
auf den Teil der Netzhaut konzentriert, der als Makula bezeichnet wird.
Wenn Sie eine Zapfenkrankheit haben <br />
Sie haben ein schlechtes Farbsehen und eine schlechte zentrale Sehschärfe.<br />
Sverker Olofsson: Das bedeutet, dass man vieles von dem, was man nachts oder <br />
draußen in der Peripherie sieht, in Schwarzweiß sieht?<br />
Ola Sandgren: Ja. Diejenigen, die eine Stäbchenkrankheit haben, haben immer noch die zentrale Sehschärfe<br />
und den Farbsinn, verlieren aber auf der anderen Seite ihr peripheres Sehen und Nachtsehen.<br />
Sverker Olofsson: Nur noch eine letzte Frage, dieses Mädchen, das nach <br />Vilhelmina gezogen ist
, 1760 wurde sie als Margret Andersdotter geboren, was halten Sie von ihr?<br />
Als wir uns das letzte Mal getroffen haben, habe ich das gesagt Ich glaube, es war Pech, dass sie dorthin gezogen ist <br />
und dann hast du dich ziemlich über mich geärgert.<br />
Ola Sandgren: Du hast das nicht wirklich gesagt, sondern dich gefragt, ob wir ihr die Schuld für das ganze Elend geben sollten<br />
und dann habe ich gesagt, dass diese Patienten trotz ihrer Sehbehinderung sehr wohl eine gute Lebensqualität haben können<br />
.
Wir alle haben unsere Vorfahren und Ahnen und<br />
wir können nichts dagegen tun.<br />
26
Genetische Forschung <br />
der Schlüssel zur Zukunft<br />
Behandlungen<br />
Irina Golovleva<br />
Genetikerin für Krankenhaus<br />
Abt. für medizinische Biowissenschaften, klinische Genetik<br />
Viele Gene sind an Augenkrankheiten beteiligt, Aber wenn man bedenkt, wie groß<br />
das gesamte Genom ist, sprechen wir immer noch von einem sehr kleinen Teil.
Das Genom des Menschen<br />
liegt in Form von DNA vor, die alle genetischen Information. DNA<br />
ist in Chromosomen verpackt (Abbildung 1) und es gibt genau 23 Chromosomenpaare: <br />
22 Paare sogenannter autosomaler Chromosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen, die <br />
männlich von weiblich, XX bei Frauen und XY bei Männern unterscheiden. Die Chromosomen befinden sich im <br />
Zellkern der Körperzellen, siehe Abbildung 1.<br />
Abbildung 1.
Das Päckchen und der Ort des Genoms im menschlichen Körper.<br />
27
Die DNA besteht aus vier Bausteinen, den Nukleotiden: Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin.<br />
In der Vergangenheit schätzte man, dass es zwischen 50.000 und 100.000 Gene gibt<br />
aber heute, wo fast das gesamte menschliche Genom bekannt ist, weiß man, dass die <br />
korrekte Zahl zwischen 20.000 und 30.000 Gene liegt.
Davon machen die <br /
>120 oder 200 Gene, die an Augenkrankheiten beteiligt sind, keinen besonders großen Anteil aus.<br />
Zudem sind nur 30 Prozent der der Gehalt an Genen des gesamten Genoms, während <BR />
70 Prozent das ist, was früher als Junk-DNA ( Garbage DNA ) bezeichnet wurde. Das <br />
stimmt aber nicht wirklich, denn es gibt wichtige DNA-Teile, die die Funktion verschiedener Proteine regulieren <br />
.
Darüber hinaus gibt es einige Sequenzen, die wir noch nicht kennen<br />
function.<br />
Wenn man sich die Struktur von Genen anschaut, sind Exons (Teile von Genen) wichtig für <br />
später Protein aufbauen. Regulationssequenzen befinden sich vor dem Gen, während <br />
Intron-Sequenzen DNA zwischen verschiedenen Exons sind, siehe Abbildung 2. Durch einen Prozess<br />
genanntSplitting, Spleißen auf Englisch, werden die Introns entfernt.
Als nächstes wird <br />
Boten-RNA, mRNA, aufgebaut, die in Proteine übersetzt wird.<br />
Abbildung 2. Genetische Struktur im Genom. Zwischen dem Start und dem Stopp befindet sich in der Abbildung ein <br />
Gen, das nach dem Dekolleté für ein Protein.<br />
DNA besteht also aus vier Nukleotiden. Drei Nukleotide in einer Reihe (ein Triplett)<br />
bildet einen Code, einen Buchstaben.
Jedes Triplett wird in eine Aminosäure übersetzt.<br />
Es gibt also eine ganze Reihe von DNA-Variationen, und es wäre <br />
seltsam, wenn es nicht so wäre, da Menschen aufgrund von Variationen in <br />DNA unterschiedlich sind
. Es gibt verschiedene Arten von Variationen, sowohl gute Variationen als auch dali-<br />
28
go Variationen. Mit gut meinen wir in diesem Fall, dass, wenn ein Nukleotid durch <br />ein anderes ersetzt wird,
beide Proteine letztendlich funktionsfähig werden.
Die Ausbeute hat keinen Einfluss auf die <br />
Funktion und es besteht keine Gefahr für den Menschen, aber schlechte Erträge <br />
führen zu einem nicht funktionierenden Protein. Sie wird als Mutation bezeichnet und wird <br />
hauptsächlich mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht.<br />
Als einfaches Beispiel, wie in Abbildung 3, können wir uns vorstellen, dass jedes Wort eine<br />
Aminosäure ist, die somit aus drei Nukleotiden besteht.
Normalerweise sollte der DNA-Code<br />
in das Protein übersetzt werden, das graue Mäuse uns mit einem Auge sehen. Bei einer Mutation der <br />
Punkt-Mutation, bei der ein Nukleotid gegen ein anderes ausgetauscht wird, z.B. wenn das s im Wort<br />
oss gegen t ausgetauscht wird, bedeutet der Fehler, dass man das Protein graue Mäuse sieht Käse mit a<br />Auge bekommt
. Eine andere Art von Mutation wird als Unsinn bezeichnet und bedeutet, dass das gesamte Protein<br />
kürzer wird und nicht richtig funktioniert, z.B.
die graue Maus sieht. Ein Typ namens <br />
namens Deletion bedeutet, dass einige Nukleotide (Buchstaben) verschwunden sein können, z.B. <br />
graue Maus mit einem Auge. Schließlich gibt es noch die Mutationstyp-Insertion, was bedeutet<br />
dass ein anderes Nukleotid in die DNA-Sequenz eindringt und dann verliert<br />
Satz/Protein, seine Bedeutung.<br />
Abbildung 3.
Veränderungen im Genom, die nicht funktionierende Proteine hervorbringen, werden als Mutationen bezeichnet.<br />
Dies verdeutlichtdie bekannten Mutationstypen.<br />
Diese Art von Mutationen tritt bei verschiedenen Krankheiten auf. Ich werde <br />
Beispiele für zwei geben, die durch Punktmutationen verursacht werden. Es ist wichtig zu wissen, wie die <br/>Mutationen
bei verschiedenen Krankheiten vererbt werden.
Hier konzentrieren wir uns auf die beiden Typen <br />
, die als autosomal-dominante und autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet werden. Or-<br />
29
das Autosomale bedeutet, dass sich das Krankheitsgen auf einem der 22 autosomal<br />
Chromosomen und nicht auf einem Geschlechtschromosom befindet. Beginnen wir mit der autosomal<br />
rezessiven Vererbung, so zeigt Abbildung 4 die sogenannte Genealogie der vorherigen Generationen<br />
für die Informationen vorliegen.
Die Quadrate stehen für Männer und die Ellipsen<br />
für Frauen; die dunkleren sind gesunde Personen und die helleren krank. In der <br />
Zahl sind vier Generationen vollkommen gesund und in der fünften Generation kommen zwei <br />
Betroffene. Sie können auch sehen, dass die Eltern der Kranken Cousins und Cousinen sind, was das Risiko<br /> erhöht,
an der Krankheit zu erkranken.
Bei der rezessiven Vererbung sind die Eltern immer gesund, aber Träger<br />
der Mutation. Ihr Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, liegt bei 25 Prozent.<br />
Abbildung 4. Stammbaum mit autosomal-rezessiver Vererbung. Quadrat = männlich, Ellipse =<br />
weiblich, dunkel = gesund, hell = krank.<br />
Die Vererbung der Botniadystrophie<br />
Augenkrankheit Die Botniadystrophie ist eine typisch autosomal-rezessive Erkrankung.<br />
Auf der Familienkarte in Abbildung 5 gibt es gesunde Eltern mit kranken Kindern, wie in Abbildung 4.<br />
Das Gen für Botniadystrophie befindet sich bei Chromosom 15 und übersetzt in das Protein <br/>
CRALBP.
Die Punktmutation, die den DNA-Code veränderte, führte zu <br />
einem Austausch der Aminosäure an Position 233. Noch bevor bekannt war, dass dieses Protein<br />
mit Augenkrankheiten in Verbindung gebracht wird, war seine Funktion bekannt: CRALBP<br />
ist ein wichtiges Protein im Rhodopen-Stoffwechsel (dem Sehzyklus) und fungiert als <br />
Träger von Vitamin A.<br />
30
Abbildung 5.
Erbkarte der Augenkrankheit Bottnische Dystrophie, eine autosomal<br />
rezessiv vererbte Krankheit. Auch hier haben gesunde Eltern kranke Kinder (dunkle Markierungen)<br />
vgl. Abbildung 4.<br />
Abbildung6 zeigt das RLBP1-Gen, das die Botniadystrophie verursacht. Es besteht aus acht <br/>
Exons und es wurden insgesamt neun Mutationen gefunden. Andere Forschungsgruppen fanden <br />
alleinstehende, maximal fünf, kranke Personen, aber wir fanden etwa 75 Patienten<BR />
mit der Mutation, die wir untersuchen.
Wir haben es auch geschafft, eine ziemlich einfache<br />
Methode für genetische Tests zu entwickeln, bei der man anhand von Blutproben sehen kann, ob eine Person<br />
das Gen trägt. Im Falle einer rezessiv vererbten Erkrankung muss der Patient eine Double<br/>
Veranlagung tragen, damit die Krankheit auftreten kann. Wir können jetzt Gentests und<br />Guidance anbieten
, bei denen wir das Risiko bewerten, dass die Familie Kinder mit der gleichen Krankheit bekommt.<br />
Wir können jedoch nichts gegen die Krankheit als solche tun, weil<br />
es keine Heilung gibt.<br />
Wir haben auch untersucht, wie sich die Mutation auf das Protein auswirkt, und konnten zeigen<br />
dass Protein, das die Mutation R233W trägt, signifikant an Vitamin A bindet<br / >
stärker als normales Protein.
Möglicherweise ist es dieser Mechanismus, der die Botniärdystrophie verursacht.<br />
Wir haben auch alle Patienten untersucht, die Nordschweden mit Retinitis pigmentosa.<br />
Davon fanden wir 65 mit einem Doppelsatz der R233-Mutation <br />
und 10 mit nur einem Satz der Mutation, siehe Abbildung 6. Daher suchte <br />vi nach
einer weiteren Mutation und konnte diese im vergangenen Jahr identifizieren.
Die <br />
ist nicht weit von der ersten, genauer gesagt an Position 225, entfernt. In den <br/>
-Familien ist ein typisches autosomal-rezessives Muster zu erkennen. Die Eltern<br />
sind gesund und Träger, tragen aber unterschiedliche Mutationen im selben Gen><.
Wenn Oma und Opa<br />
geheiratet hätten, bestünde die Gefahr, dass sie Kinder mit der Krankheit bekommen hätten,<br />
31
aber es kam nicht so, ihre Kinder bekamen nur die Veranlagung.
Dann bekamen die Kinder <br />
und ihr Junge beide Mutationen, also Dieses Gen führt zu <BR />
einem nicht funktionierenden Protein.<BR />
Abbildung 6. Das Gen RLBP1, das die Augenkrankheit Botnie-Dystrophie verursacht, besteht aus <br />
acht Exons und in diesem Gen wurden insgesamt neun Mutationen gefunden
><
><.Das untere Bild zeigt Testergebnisse von Blutuntersuchungen: Träger zeigen<br />
drei Banden, ein gesunder Mensch hat zwei Banden und ein kranker Mensch nur eine Bande.<br />
Mankann sich natürlich fragen, warum es in ><unserer Region so viele Fälle von Bottniendystrophie
gibt.
Es gibt eine Einzelperson in Japan, eine Familie in China, aber hier haben wir 75 Personen.<br />
Das ist im Grunde kein Zufall, aber es hängt von der Geografie, der <br />
Kultur und sozialen Aspekten ab. Ein wichtiger Faktor ist der sogenannte Gründereffekt<br />
siehe Abbildung 7, die einen großen Teil der genetischen Krankheiten in <br />
Nordschweden.<br />
32
Abbildung 7 erklären kann.
Der sogenannte Founder-Effekt ist ein wichtiger Teil der Erklärung für die Konzentration von Erbkrankheiten<br/>
Erkrankungen in bestimmten, dünn besiedelten Gebieten. Ein Mensch, der das Gen trägt<br />
trägt, tritt in eine Population ein und lebt dort. Wenn das Gebiet isoliert ist, <br />
z. B. Krieg oder Bevölkerungsmigration, nimmt die Bevölkerung ab, während die Häufigkeit von <br />
Trägern zunimmt.
Wenn die Population dann wieder wächst, steigt das Risiko der Mutation<br />
Ausbreitung und der Anteil der Träger steigt.<br />
Gentherapie eine spannende Chance<br />
Wenn man eine so große Gruppe von Patienten wie uns hat, fragt man sich umso mehr <br />
über die Möglichkeiten, die Krankheit zu heilen. Die Gentherapie ist natürlich eine sehr spannende<br />
Alternative Das Ziel ist dann das Ersetzen eines nicht normalen, mutierten Gens durch ein normales nicht mutiertes <br />
.
Doch bevor man auf die Idee kommt, irgendetwas <br />so etwas testen zu können
, muss man genau untersuchen, welches Gen die Krankheit verursacht, welche <br />
Mutationen im Gen vorhanden sind, welche Rolle jede Mutation für die Funktion des Proteins <br /> spielt
und welche Zelltypen von einem nicht funktionierenden Protein betroffen sind.<br />
Wer sich einerGentherapie unterzieht, muss sich Gedanken darüber machen, welche Vorteile erzielt werden können<br />
Aber auch, welche Risiken Sie eingehen müssen.
Die Gentherapie, die über virus<br /> verabreicht
wird, funktioniert möglicherweise nicht ganz richtig. Vielleicht kann das Immunsystem keine <br />
Gentherapie erhalten. Wer ist der Gewinner, wer kann der Verlierer sein und was bedeutet das für den Patienten<br />
seine Familie und die Gesellschaft?<br />
Die Gentherapie wird weiterhin an Mäusen getestet, aber es ist noch ein langer Weg Im
Jahr 2001>< wurde in Nature<br />Genetics ein Artikel
über die Gentherapie bei großen Hunden veröffentlicht.
Bekannt wurde eine Krankheit, Leber's <br />
kongenitale Amaurose, was bedeutet, dass Hunde blind geboren werden. Sie analysierten das <br />
Genom und identifizierten eine rezessive Mutation im Gen RPE65, die tatsächlich mit
CRALBP interagiert<br />. Daher wurden die Hunde mit einer Gentherapie behandelt, einem Genom<br />
Virus, das eine normale Kopie des RPE65-Gens trägt, und blinde Hunde<br />
erlangten tatsächlich ihr Sehvermögen zurück.
Aber es wurde ein Zeitplan erstellt, siehe Abbildung 8, über den <br/>
langen Weg von der Forschung zur Behandlung. In den Vereinigten Staaten sind klinische Studien an <br />
Menschen mit Leber-angeborener Amaurose noch nicht im Gange (2007).<br />
33
Abbildung 8. Der lange Weg von der Forschung zur Funktionsfähigkeit, Sicherheit und Zulassung Behandlung.<br />
Eineweitere Art der Vererbung von Mutationen ist die autosomal-dominante Vererbung.<br />
Hier ist immer ein Elternteil des Erkrankten Träger der Mutation und hier <besteht
ein Risiko von etwa 50 Prozent>, ein krankes Kind zu bekommen.
Diese Art der dominanten <br />
Vererbung hat die Augenkrankheit Pin-Dystrophie, bei der die Zapfen betroffen sind.<br />
Wir haben DNA von zwei großen Familien gesammelt, in denen diese Krankheit aufgetreten ist.<br />
In jeder Generation gibt es Individuen mit der Krankheit, was zeigt, dass die Pin-Dystrophie<br />
autosomal-dominant vererbt wird.<br />
Mit sogenannten Mapping-Analysen und statistischen Methoden ist es uns gelungen, das Gen<br />
PITPNM3, ein ziemlich großes Gen mit 20 Exons.
Es wurde bereits gezeigt, dass ein ähnliches <br />
Gen, das in der Fruchtfliege Drosophila und in mutierter Form vorkommt,
denTod von Photorezeptoren verursachen kann>< Fliegen. Mit der Sequenzanalyse, die die <br />Sequenz von Nukleotiden zeigt
, konnten wir einen Nukleotidaustausch und in der Folge <br />
einen Aminosäureaustausch im Protein nachweisen.
Wir zeigten, dass 322 gesunde Personen im material<br />
diese Mutation nicht hatten und waren uns dann ziemlich sicher, dass wir die Mutation <br /> gefunden hatten,
die bei den Patienten krank macht. Es wurde bei allen kranken Menschen in der Familie gefunden.<br />
Dies ermöglichte es uns, einen weiteren genetischen Test an allen Patienten der <br />
-Familie durchzuführen und weitere Patienten mit ähnlichen Krankheiten zu untersuchen.<br />
Wenn wir wissen, welche Mutation die Krankheit verursacht, wollen wir natürlich das Protein <br /> untersuchen
, die im Gehirn, in der Milz und in den Eierstöcken zu finden sind.
Dies beeinträchtigt die Funktion der <br/>
Pins. Bei Fischen befindet sich das Protein am meisten in den Zapfen, und die Zapfen<br />
sind auch bei Patienten mit Blutdystrophie. In unserer fortlaufenden Forschung<br />
34
wollen wir untersuchen, wie das mutierte Protein funktioniert und welche Mechanismen<br />
hinter der Erkrankung stecken.
Wir wollen auch ein Modell der Krankheit auf <br />
Fruchtfliege, Fisch oder Maus erstellen.<br />
Die Arbeit wurde von vielen Studenten geleistet, die im Laufe der Jahre klinische<br />Genetik bestanden haben
. Es wird in Zusammenarbeit zwischen der Augenheilkunde und der medizinischen/klinischen<br/>genetik durchgeführt
. Marie Burstedt hat eine Dissertation über eine Bottnische Dystrophie geschrieben, Ola Sandgren<br />
brütet, trifft Patienten und sammelt Blutproben, der Gastwissenschaftler Konstantin<br />
Kadzhaev arbeitete ebenfalls mit der Bottnischen Dystrophie, während Linda Kohn das <br />
Krankheitsgen bei Patienten mit Schädeldystrophie identifizierte.<br />
Sverker Olofsson: Wir hatten zehn Forschungstage und sehr oft kommt <br />man
auf diese Idee mit Genen und dann taucht das Wort Gentherapie auf.
Das heißt<br />
d.h. ein schlechtes Gen durch ein besseres ersetzen?<br />
Irina Golovleva: Ja, das ist die Idee. Es gibt aber auch andere Möglichkeiten, z.B. <br />man kann
etwas hemmen oder auf das falsche Gen legen, so dass es nicht mehr funktioniert<br />
mehr, sondern nur das normale, das eingefügt wird.<br />
Sverker Olofsson: Wenn man diesen Überlegungen folgt, ist es leicht, sich zu fragen<br />
, wo das Gen wirklich sitzt.
Wo nimmst du es heraus und legst es hinein<br />
neu? Wie ersetzt man dieses beschädigte Gen?<br />
Irina Golovleva: Ein normales Gen muss im Labor hergestellt werden. Es kann von jeder gesunden Person <br />
, die keine Mutation trägt. Dann<br />
Sie müssen auch ein normales Gen auf die richtige Weise liefern. Wenn Sie eine gen<br /> einbringen
, die nur befindet sich im retinalen Epithel und führt es in ein anderes Gewebe ein<br />
es funktioniert überhaupt nicht.
Es ist sehr wichtig, die richtigen Zellen zu erreichen.<br />
Sverker Olofsson: Aber wie bekommt man die Gene, ist es mit einem Tropf? Injizieren <br />man
sie oder operieren Sie? Wie können Sie das beheben?<br />
Irina Golovleva: Sie können sie injizieren, aber dann müssen Sie wissen, dass sie <br />
richtig enden. Eine Möglichkeit besteht darin, Zellen aus dem Körper zu entfernen, gesunde Gene<br />
in sie zu injizieren und sie dann wieder einzusetzen.
Es gibt auch andere Möglichkeiten, <br />
aber meistens verwendet man eine Spritze in Form einer Lösung.<br />
Sverker Olofsson: Wenn Sie das tun, sehen Sie eine Zukunft, in der <br />
Ein großer Teil der Gesundheitsversorgung wird sich darum drehen, die Gene zu reparieren und daran herumzubasteln?<br />
35
Irina Golovleva: Ich will nicht skeptisch sein, aber es liegt in der In diesem Fall eine sehr lange<br />
Perspektive.
Nicht alle Krankheiten können mit der Gentherapie geheilt werden, weil<br />
wir so wenig wissen. Die besten Kandidaten sind die Krankheiten, die
durchein einziges Gen verursacht werden<br />.<br />
Sverker Olofsson: Aber man könnte auch sagen, dass diese Hunde, die sehend geworden sind<br />
in einer bestimmten Anzahl von Jahren Menschen sein können?<br />
Irina Golovleva: Ja, das kann daran liegen, dass es in den Vereinigten Staaten bereits im Gange ist.
Präklinische<br />
Studien wurden durchgeführt und die klinischen Studien werden vorbereitet.<br />
Sverker Olofsson: Fünf Jahre, zehn Jahre?<br />
Irina Golovleva: Ich möchte optimistisch sein und sagen, fünf Jahre, zumindest für Phase<br />
eins und zwei, aber die letzte Phase der klinischen Studien wird an 3.000 Personen durchgeführt.<br />
Es wird sehr schwierig sein, eine so große Gruppe mit einer Augenkrankheit zu finden.<br />
36
Daher alle vor or<br />
später Katarakte<br />
Anders Behndig<br />
Außerordentlicher Professor, Oberarzt<br />
Abteilung für Augenheilkunde<br />
Ola Sandgren sprach gerade über Krankheiten, die relativ selten sind, aber das <br />
, das ich erwähnen werde, ist eine sehr häufige Krankheit.
Tatsächlich kann man sagen<br />
, dass es jeden von uns betrifft, solange man alt genug wird. Katarakte<br />
werden als Katarakte und Glaukomglaukom bezeichnet. Ich möchte stattdessen einen kleinen Schlag <br /> führen
, um diese Begriffe zu verwenden. Viele Menschen verwechseln Katarakt und <br />
Glaukom, daher ist es wahrscheinlich besser, Katarakt und Glaukom zu sagen.<br />
Katarakt ist eine Erkrankung der Augenlinse.
Abbildung 1 zeigt, wo es sich im <br />
befindet, das normalerweise als vorderer Augenabschnitt bezeichnet wird. Der Teil auf der Rückseite mit z.B. dem Nathine-<br />
Abbildung 1. Eins Auge in einem Querschnitt.<br />
Der weiße<br /
>Pfeil zeigt die Position der Linse.<br />
Vorne befindet sich die <br />
Hornhaut, knapp <br />
hinter der Pupille<br />
und direkt hinter der Pupille<br />
befindet sich die Linse.<br />
37
wird als hinterer Augenabschnitt bezeichnet.
Diejenigen von uns, die klinisch mit Patienten arbeiten, sind in der Regel <br />
-Experten für das eine oder das andere, und diejenigen, die das posterior<br />-Segment halten,
nennen unseren Teil normalerweise die Staubschutzhülle. Das stimmt nicht ganz, <br />
aber er schaut zumindest nach außen und ist ihr ausgesetzt. Die Hornhaut<br />
grenzt direkt an die Luft, während die Linse etwas geschützter ist, einige <br />Millimeter
weiter hinten.
Die Linse ist bikonvex, d.h. sowohl die vordere als auch die <br />
-Oberfläche wölben sich nach außen, und hat einen Durchmesser von 9-10 mm und eine Dicke von 4-5<br />
mm. Die Linse wird sehr früh im fötalen Stadium gebildet und gebildet. Prinzipiell kann man sagen<br />
man kann sagen, dass es entsteht, wenn der Fötus erst etwa einen Monat alt ist.<br />
Er stammt ursprünglich aus dem gleichen Gen und den gleichen Zellen, die <br />
Haut bilden.
Tatsächlich kann man auch bei Erwachsenen feststellen, dass es einen Zusammenhang gibt<br />
zwischen bestimmten Hautkrankheiten und der frühen Entwicklung des Grauen Stars.<br />
Die Linse hat während eines großen Teils des fetalen Stadiums Blutgefäße. Diese Gefäße verschwinden vor < >
, denn wie uns Fatima gesagt hat, sind weder die Hornhaut noch die <br />
Linse beim Menschen durchblutet.
Wenn diese Blutgefäße verschwinden, können <br />
Rückstände zurückbleiben. Das sind die Dinge, die man manchmal sehen kann, wenn man <br />
auf eine weiße Wand schaut und dann schnell den Blick bewegt. Dann erblickt man oft etwas Fliegenartiges<br />
, das im Blickfeld. Es können Überreste der Blutgefäße sein, die <br />
sich vor der Geburt im Auge befanden.<br />
Eine Trübung im Laufe der Jahre<br />
Wenn wir Patienten untersuchen, schauen wir in ein Augenmikroskop und es kann aussehen <br />
etwa wie in Abbildung 2.
Ich würde vermuten, dass es sich um eine Person in den 70ern handelt<br />
denn die Linse ist nicht ganz durchsichtig, sondern ein wenig grau, sogar gelblich<br />
im hinteren Teil. So wird es meistens mit der Zeit. Bei einem Kind oder einem jungen<br />
Menschen ist die Linse praktisch immer transparent, so dass ><sie
unter dem Mikroskop tatsächlich schwer zu erkennen sein kann.
Bei älteren Menschen wird die Linse jedoch immer mehr<br />
oder weniger trüb. Ich dachte, ich versuche zu erklären, woran es liegt und wie es<br />
mit unserer Forschung zusammenhängt.<br />
Die Linse besteht ausschließlich aus Zellen. Sie sind sehr dicht gepackt Und zwischen ihnen ist fast<br />
keinPlatz. Auf der vorderen Linsenoberfläche, direkt hinter der Pupille, befindet sich <br />
das Epithel der Linse.
Es ist ein Wort, das eine Art Oberflächenbedeckung beschreibt: Man<br />
hat Epithel auf der Haut und ein wenig überall auf den Körperoberflächen. Die Epithelzellen der Linse sind i<br />
höchster Grad am Leben. Sie haben Zellkerne und alles, was man braucht, um sich teilen zu können<br />
38
Abbildung 2. Das Bild eines Augenmikroskops<br />
zeigt das vordere Segment eines Auges, von der Seite gesehen<br />
,links die Hornhaut, die im <br />
Schnitt und im Inneren dieser Linse sichtbar ist.<br />
Für die Untersuchung wurde ein Augentropfen gegeben<br />
ein Augentropfen, der die Pupille vergrößert.<br />
und neue Zellen bildet.
Genau das passiert auch mit diesen Epithelzellen.<br />
Meist am Rand der Linse, im sogenannten Äquator, teilen sie sich und <BR />
Kopien von sich selbst bilden. Die Kopien wachsen zu langen und sehr hochspezialisierten <br/>
Zellen, Linsenfasern heran. So wird sie zu einer Zelle, die sehr länglich ist und <br />
eine spezielle Art von Proteinen, Kristalline, enthält, die die alleinige Aufgabe haben, transparent zu sein.<br />
Die Linsenfasern bauen die Linse ähnlich wie in Abbildung 3 auf.
Das Besondere an <br />
ist, dass die Linse im Laufe des Lebens mit Schicht um Schicht mitwächst und dass die originale<br />
Linse, die man vor der Geburt hatte, tatsächlich auch noch da ist,
bedeckt mitimmer mehr Schichten<br />. Dies hat im Laufe der Zeit Konsequenzen. Die Zellen, die am weitesten <br />
in der Linse liegen, werden natürlich sehr alt, weil sie nie ausgetauscht werden.
Wenn <br />
das reife Alter von 40-45 Jahren erreicht hat, so wie ich ungefähr, ist das Lens<br />
so stark gewachsen, dass es anfängt, steif zu werden und es zu verlieren Anpassungsfähigkeit, <br />
accommodation, wie diese, wenn Sie jünger sind. In meinem Fall hat es nur dazu geführt<br />
dass ich mir eine teure Brille mit Gleitsichtgläsern zulegen musste.<br />
Dieser Prozess ist ein Alterungsprozess, unter dem wir alle leiden.
Noch weiter oben<br />
Im Alter werden die Zellen in der Mitte der Linse so alt, dass sich die Proteine verändern<br />
und teilweise ihre Transparenz verlieren. Dies ist der Zeitpunkt, an dem das Objektiv in etwa wie <br />
wie in Abbildung 2 aussieht. Irgendwann während dieser Reise wird die Linse so trüb<br />
, dass man anfangen kann, von einem Grauen Star zu sprechen.
So nennt man alle Linsentrübungen und es ist <br />
nicht wie z.B. bei den erblichen Augenkrankheiten, dass man auf eine bestimmte<br />
Ursacheoder ein bestimmtes Gen hinweisen kann, das dahinter steckt. Katarakt ist ein Sammelbegriff <br />
für alle denkbaren Arten der Linsentrübung. Das Wort selbst hat zwei Bedeutungen en-<br />
39
Abbildung 3.
Spezialisierte Zellen auf der Linsenoberfläche, die Linsenfasern, bilden die Linse des Auges. Ein einziges <br/>
kann von der Vorderseite des Objektivs bis zur Rückseite reichen. Die Linsenfasern<br />
könnendaher bis zu einigen Zentimetern lang sein.<br />
ish word<strong>boken</strong>: Eine Trübung der natürlichen Linse des Auges oder fallendes Wasser<br />
in einem Fluss, Wasserfall.
Das geht eigentlich auf das antike Griechenland zurück, wo<br />
man dachte, dass etwas nach unten läuft und die Pupille verdeckt, so dass man nicht gut sehen kann<br />
. Daher wurde das Wort chatharacta verwendet, was auf <br/>griechisch Wasserfall bedeutet
. Mit ein wenig Fantasie kann man sich tatsächlich vorstellen, dass eine Art <br />
Wasserfall im Auge die Sicht im Auge von Abbildung 4.<br />
Abbildung 4 verdeckt.
Das Wort<br />
Katarakt (Griechisch<br />
für Wasserfälle)<br />
steht für alle<br />
Formen der Linsentrübung<br />
regardless <br />
cause.<br />
40
Abbildung 5. Angeborene Katarakt<br />
bei einem Kind.<br />
Die Schichten unterschiedlichen Grades <br />
der Trübung zeigen, dass <br />
Entwicklung der Linse<br />
währendder Teile<br />
desfetalen Stadiums gestört ist.<br />
Es gibt auch andere Formen dieser Krankheit.
Abbildung 5 zeigt ein Beispiel<br />
einer angeborenen Katarakt bei einem Kind. Das Bild zeigt auch, wovon ich vorhin gesprochen habe<br />
, dass das Objektiv Schicht für Schicht aufgebaut ist. Hier sehen Sie, dass die Einrichtung<br />
währendeiner Periode des fetalen Stadiums beschädigt wurde, so dass die Linse innen grau geworden ist<br />
in der Mitte.
Dann kommt eine ziemlich klare Zone, da waren wohl einige<br />Monate,
in denen sich die Linse normal gebildet hat. Dann ist etwas weiter außen eine neue Cloudy<br/>Zone sichtbar
, während die Linse wieder klar auf der Oberfläche ist. Auf diese Weise kann oft gesagt werden<br />
wanndie Verletzung aufgetreten ist.<br />
Abbildung 6. Oft <br />
die geschädigten Linsenfasern<br />
das sind Starenschlieren <br />
in der Linse, vgl.
<br />
Abb.3.<br />
41
Wenn wir uns Patienten in der Klinik ansehen, sehen wir oft sogenannte Starenschlieren wie in <br />
Abbildung 6, also Schlieren der Trübungen die von der Mitte ausgehen und somit <br />
wieeine Speiche aussehen. Natürlich kommt es darauf an, wie sich die beschädigten Linsenfasern befinden <br />run
, siehe Abbildung 3.
Eine Trübung in der Linse kann auch wie andere Dinge aussehen. Die schwarzen<br />
Pfeile in Abbildung 7 zeigen, wie sich die Verletzung in diesem Fall an der Rückseite<br />
Rückseite der Linse befindet. Es Hier ist eine häufige Form der Linsentrübung, die bei <br/>
Menschen mit Diabetes auftritt. Ich werde darauf zurückkommen.<br />
Abbildung 7. Die Trübung <br />
an den Pfeilen befindet sich am äußersten <br />
Rückseite der Augenlinse.
Der <br />
wird als posterior cortical<br />
Katarakt bezeichnet.<br />
Unabhängig davon, wie der Graue Star anfangs aussieht, sieht er nach einer ausreichend langen <br /> Zeit ohne Behandlung
wie folgt aus: Abbildung 8: Die Linse wird weiß und perlmuttartig.<br />
In dieser Situation sieht man fast nichts. Wenn eine hell<br />
Lampe direkt ins Auge leuchtet, sieht die Person die Lampe, kann aber die Sicht nicht nutzen, weil <br />
die Linse die Sicht verdeckt.
Eva Monestam wird Ihnen demnächst mehr <br /> darüber erzählen
, wie wir Katarakte in der Praxis behandeln.<br />
Abbildung 8. Bei einem voll entwickelten <br />
Katarakt ist die lens<br />
getrübt, dass die Person<br />
fast vollständig verliert<br />
Augen.<br />
42
Ursachen und Risikofaktoren<br />
Was ich in meiner Forschung hauptsächlich dort gemacht habe, wo meine Doktorandin Eva<br />
Olofsson, aber teilweise auch mein anderer Doktorand Björn Lundberg, <br />
beteiligt ist, sind die Ursachen für Katarakte.
Was ist es, das manche Menschen dazu bringt, bereits im Alter von 50 Jahren an it<br /> zu erkranken
, während es bei anderen vielleicht bis zum 90. Lebensjahr dauert, bis die <br />
-Linse so trüb wird, dass sie irgendwelche Folgen hat? Auch wenn wir jetzt <br />
gute Behandlungsergebnisse haben, wäre es natürlich gut, wenn <br />
auch den Krankheitsverlauf beeinflussen und verzögern könnte, vielleicht sogar <br />
das Auftreten des Grauen Stars verhindern<br />
Der wichtigste ursächliche Faktor, und das haben Sie vielleicht aus dem verstanden, was I<br />
bisher gesagt haben, ist das Alter.
Katarakte kommen mit der Zeit. Es kann jedoch <br />
erbliche Faktoren geben, die dazu führen, dass manche Menschen früher an Katarakten erkranken als <br />
andere. Auch Umweltfaktoren spielen eine Rolle. Ein wichtiger Punkt ist eigentlich<br />
Rauchen. Raucher bekommen sogenannten oxidativen Stress in die Linse, der Stickstoffmonoxid und<br />
andere Substanzen bildet, die die Zellen der Linse schädigen können.
In Experimenten an Mäusen haben wir gezeigt, dass <br />
Sie Katarakte tatsächlich schneller auslösen können, wenn Sie Substanzen hinzufügen, die <br />
ähnlichdenen sind, die beim Rauchen gebildet werden. Ein weiterer Faktor, von dem bekannt ist, dass er das Fortschreiten der <br />
der Krankheit beschleunigt, ist ultraviolettes Licht. Wie ich eingangs sagte<br />,
sind die Linse und die Hornhaut den Belastungen der Umwelt stärker ausgesetzt als <br />
die inneren Teile des Auges.
Sie wirken wie ein Filter, um die empfindlichen< />
Zellen in der Netzhaut unter anderem vor kurzwelligem hochenergetischem Licht wie ultraviolettem Licht <br />
In großen Studien, in denen Menschen verglichen wurden, die <br />
in Innenräumen und im Freien arbeiten, wurde gezeigt, dass Arbeiter im Freien früher von Katarakten<br /> betroffen sind
als diejenigen, die im schwächeren Licht arbeiten, das im Allgemeinen mehr von <br />
in Innenräumen hat.
Es hat sich sogar gezeigt, dass bei Menschen, die weiter südlich leben, <br />
wo die Sonneneinstrahlung stärker ist, ein größerer Unterschied zwischen Arbeitern im Freien <br />
und Arbeitern in Innenräumen besteht als in nördlichen Breitengraden. In unserer eigenen Forschung haben wir gesehen,
dass Katarakte bei Mäusen ausgelöst werden können, indem >< die Linse ultraviolettem<br />Licht und Licht aussetzen
, das dem gewöhnlichen Tageslicht ähnelt, dem wir während <
eines so schönen Tages ausgesetzt sind.<br />>
Wirhaben auch gesehen, dass Mäuse eines Typs, dem ein Vor allem Enzyme in der Linse<br />
sind stärker von Katarakten betroffen als Mäuse, die diese Substanz besitzen.
Eine ähnliche<br />
Zunahme der Entwicklung von Katarakten wurde in unseren Experimenten beobachtet<br />
mit Diabetes, Diabetes. Es handelt sich um eine Krankheit, die im Laufe der Jahre zu Komplikationen führt<br /
>43
in verschiedenen Körperteilen und sogar die Linse kann betroffen sein. Dann <br />wir
konnten sehen, dass Mäuse, denen dieses Schutzenzym in der Linse fehlt, <br />
erhöhten Blutzucker nicht auf die gleiche Weise vertragen können wie völlig gesunde Mäuse.
Auch eine Langzeitbehandlung <br />mit
Kortison kann die Entstehung des Grauen Stars beeinflussen. Ein weiterer offensichtlicher <br />
Umweltfaktor ist die Schädigung des Auges, wenn Sie früher Katarakte entwickeln.<br />
Die Behandlung von Katarakten ist die Operation. Als Einleitung<br />
zu Eva Monestams Beschreibung, dachte ich, ich erzähle Ihnen kurz über Wie sich die Kataraktoperationen<BR />
entwickelt haben.
Bereits im Jahr 500 f.Kr. wurde in Indien etwas vollzogen, das <br />
man einen Kataraktstich nennt: Eine Nadel wurde in das Auge eingeführt und die Linse nach unten geschoben, so dass sie<br />
wegging und der Patient wieder sehen konnte. Man sieht nicht sehr gut auf die <br />-Weise,
aber Menschen, die durch den Grauen Star völlig blind waren, könnten nach einem solchen <br />
-Eingriff zumindest ein Stück Sehkraft zurückbekommen.
Es sollte jedoch klar sein, dass<br />
es lange vor der Zeit der Anästhesie war, also kaum eine beliebte Behandlung war<br />
aber sie wurde trotzdem durchgeführt. Im alten Rom wurden Linsenaspirationen vorgenommen <br />
bei denen die trübe Linse mit einem Schlauch herausgesaugt wurde, der in das Auge eingeführt wurde. Das <br />
muss vor allem bei Kindern gemacht worden sein, da das Objektiv mit der Zeit größer, aber auch <br />
härter wird.
Die Maschinen, die wir für den Betrieb von Der Graue Star heute<br />
funktioniert mit Vakuum, aber man kann normalerweise die Linse eines erwachsenen <br />Menschen nicht heraussaugen,
ohne sie vorher zu zersetzen.<br />
In den 1700er Jahren begannen die Menschen in Paris, etwas zu tun, das zumindest dem ähnelt, was ><wir
heute tun, nämlich die Linse aus dem Auge zu nehmen (Kataraktextraktion).
Kurz darauf wurde es auch in London gemacht<br />
auch in London. Dann ging es bis weit in die 1800er Jahre<br />
bevor man anfing, die Wunde im Auge gut zusammenzunähen und zu reparieren. Vorher<br />
damals musste man sich auf die Heilung des Körpers verlassen, was wahrscheinlich dazu führte, dass die Ergebnisse<br />
der wenigen Operationen, die in den 1700er Jahren durchgeführt wurden, sehr schlecht waren.
Erstens<br />
Ende des 19. Jahrhunderts kam die Lokalanästhesie ins Spiel. Es ist eine Technik, die <br />
sehr wertvoll ist, 99 Prozent der heutigen Operationen werden unter örtlicher Betäubung durchgeführt.<br />
Es ist sehr selten, dass wir Patienten während einer Kataraktoperation einschläfern müssen.<br />
Das erste verfügbare Lokalanästhetikum war Kokain, und die heutigen Medikamente sind<br />
ausKokain entwickelt, aber ohne dessen unerwünschte berauschende Wirkung.
Ab 1949 begann man, Kunststofflinsen
in das Auge einzusetzen<br />. In den 1960er Jahren kamen moderne Operationsmethoden auf, <br />
aber auch seitdem hat sich eine enorme Entwicklung vollzogen.<br />
44
Sverker Olofsson: Ich weiß nicht, wie es Ihnen geht, aber wenn ich von der Behandlung des Auges hör><e,
blinzele ich die Augen zusammen.
Es ist ein sensibles Körperteil. Diese Trübung, <br />
Wasserfall, kann man sagen, was das wirklich ist?<br />
Anders Behndig: Es sind die Proteine, die Kristalline, in den Linsenfasern, die<br />
die ganz besondere Struktur verloren haben, die sie haben müssen, um transparent zu sein.<br />
Es ist Ähnlich wie die Moleküle in einer Glasscheibe: Sie müssen <br />
auf eine ganz besondere Art und Weise angeordnet sein, damit man hindurchsehen kann.
Wenn du <br />
auf das Glas feilst oder es beschädigst, verliert es seine Transparenz.<br />
Sverker Olofsson: Ich habe an die Forschung gedacht, von der du mir erzählt hast, dass du nach <br />wegen suchst,
uns eine Pille zu geben, damit wir das in einer glücklichen Zukunft nicht tun müssen.<br />
Wie stehen die Chancen?<br />
Anders Behndig: Es ist wahrscheinlich relativ weit in der Zukunft, würde ich denken.<br />
Leider ist es ein bisschen ein allgemein nützlicher Lebensstil, viel Gemüse zu haben, <br />
mehrfach ungesättigte Fette und Antioxidantien in der Nahrung zu haben und das zu vermeiden, was <br />
schädlich für den Körper ist das, was die Entwicklung von Katarakten am besten verlangsamen kann, <br />
aber solche Dinge sind in der Praxis normalerweise leichter zu sagen als zu tun.<br />
Sverker Olofsson: Aber das ist tatsächlich so?
Keine Zigaretten und ein gesundes Leben.<br />
Anders Behndig: Ja, nicht zu rauchen ist tatsächlich ein Faktor, der dazu führt, dass <br />
you viel später an Katarakten erkranken als sonst.<br />
Sverker Olofsson: Ich glaube, eine Sache, über die viele Leute nachdenken: Sie haben gesagt, dass<br />
Sie einen Zusammenhang zwischen bestimmten Hautkrankheiten und Katarakten spüren, Wenn wir <br />
verwenden, verwenden Sie das richtige Wort.
Von welchen Krankheiten sprechen Sie?<br />
Anders Behndig: Es sind vor allem Menschen, die sehr schwere Ekzeme haben,<br />
vor allem die sogenannte atopische Dermatitis. In einigen Fällen können sie sehr früh >< Katarakte entwickeln
, vielleicht schon in ihren 20er und 30er Jahren.<br />
Sverker Olofsson: Zum Schluss denken Sie natürlich über diese Sache mit den schädlichen Wirkungen von Kortison<br />
nach.
Es geht um die richtige Behandlung, nicht um Salben<br />
oder so?<br />
Anders Behndig: Nein, auch keine Kurzzeitbehandlungen. Aber wir sehen ziemlich <br />
viele Menschen, die schwere rheumatische Erkrankungen, Krebs, Leukämie und<br />
andere haben, die über einen längeren Zeitraum mit hohen Kortisondosen behandelt werden und sich schneller entwickeln können<br />
Katarakt.<br />
45
Kataraktchirurgie<br />
und dann?<br />
Eva Monestam<br />
Außerordentliche Professorin, Oberarzt<br />
Augenklinik, Norrlands <strong>university</strong>ssjukhus<br />
Die Chirurgie des Grauen Stars ist der häufigste chirurgische Eingriff in der industrialisierten<br />
Welt.
In den letzten 25 Jahren sind die chirurgischen Volumina
in Schweden, aber auch in anderen Ländern stark gestiegen<br />. Abbildung 1 zeigt eine Zusammenstellung <br />
der Anzahl der Vorhaben, die in Schweden von 1980 bis 2006 jährlich durchgeführt wurden. Das zeigt man
1980 wurden ca<br />7.000 Operationen durchgeführt, und wie die Volumina von Jahr zu Jahr steigen, bis <br />
2003 mehr als 80.000 Augen operiert wurden, d.h.
eine Verzehnfachung. In den letzten <br />
Jahren ist die Zahl der Operationen leicht zurückgegangen, hat sich aber weitgehend auf <br />
hohem Niveau eingependelt: knapp 80.000 jährlich.<br />
Abbildung 1. Gesamtzahl der Operationen wegen Katarakten (Katarakte) in Schweden jährlich seit<br />
1980.<br /
>46
Insgesamt wurden im Jahr 2006 in Schweden rund 79.000 Operationen durchgeführt, das sind 8,8 Operationen<br />
pro 1.000 Einwohner.
Unsere Operationshäufigkeit ist im Vergleich zu anderen <br /> Ländern hoch
, auch wenn man berücksichtigt, dass der Anteil der über 65-Jährigen in der schwedischen Gesellschaft <br />
groß ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein Einwohner Schwedens
irgendwann in seinem Leben einer Kataraktoperation <br /> unterziehen wird, liegt heute bei über 30 % und<br />
Diese Zahl wird wahrscheinlich im Laufe der Zeit noch steigen.<br />
Der Hauptgrund, warum Kataraktoperationen immer häufiger werden, ist a<br />
ständig verbesserte Operationstechnik.
Vor Mitte der 1980er Jahre führte eine <br >/>
Katarakt-Operation dazu, dass das Auge ohne Linse blieb und <man dies
mit einer dicken Brille, dem sogenannten Grauen Star, ausgleichen musste. Sie bereiteten ihren Trägern große Probleme, zum Teil <br />
durch ihre starke Nase, sondern auch dadurch, dass sie aus optischen Gründen<br />
aufgrund der hohen Festigkeit der Gläser Probleme mit der Sehfunktion verursachten, vor<br />
alles ein viel kleineres Gesichtsfeld als normal.<br />
Die damalige Operationstechnik war auch so, dass sie hauptsächlich <br /> operierten
, wenn der Graue Star reif war, Da der Vorgang einfacher durchzuführen war<br />
da.
<br />
Die Kataraktlinsen und die Operationstechnik führten dazu, dass man dann lange wartete<br />bevor man
operiert wurde.<br />
Mitte der 1980er Jahre kam die Methode, anstelle der dicken Kataraktlinsen eine kleine Kunststofflinse in das Auge zu operieren<br />
. Es war eine Revolution für die Sehfunktion der operierten <br/>
Patienten.
Nach der Operation wurde die Sehfunktion im Großen und Ganzen <br />
normal, wenn die Augen ansonsten gesund waren, was ein großer Unterschied zu den <br />
Sehproblemen vor der Operation war.<br />
Kleinere Schnitte im Laufe der Zeit<br />
Die Entwicklung der Operationstechnik hat dazu geführt, dass man
lernte, wie man Katarakte durch immer kleinere Operationswunden <br />operiert.
Die Länge der Wunde hat
vorallem in den 1990er Jahren stark abgenommen<br />. Die normale Länge betrug 1990 9 mm, als <br />
Monat Damals wurde der Graue Star operativ entfernt, indem der Linsenkern aus dem <br /> Auge herausgedrückt
wurde und einen Durchmesser von nur 9 mm hatte. 1992 kam die Technologie, um den <br />
Linsenkern hier in Umeå mit Ultraschall zu zersetzen.
Dann war es möglich, die Schnitt<br />
Länge auf 6 mm zu verkleinern, was dem Durchmesser der thermisch eingesetzten Linse entsprach.<br />
Um 1995 kam die Technologie, die neue Linse aus einem weichen Kunststoff herzustellen.<br />
Durch das Falten einer weichen Kunststofflinse mit einem Durchmesser von 6 mm kun-<br />
47
konnte die Größe des Schnitts weiter verkleinert werden, bis zu 3,5 mm.
In den Jahren ab dem <br />
2000 hat sich der Trend zu immer kleineren Operationswunden fortgesetzt.<br />
Aktuell (2007) beträgt die Größe des Schnittes 2,3 mm und die Prognose ><für
das Jahr 2010 geht davon aus, dass die Operationswunde eine Länge von 2 mm hat.<br />
Warum wollen Sie dann den Schnitt verkleinern? Die Antwort lautet: Je kleiner die Operationswunde<br />
, desto schneller die Heilung.
Anfang der 1990er Jahre mussten die meisten Patienten
nachder Operation <br />2 3 Monate, manchmal länger, warten, bevor sie eine neue<br />
Brille ausprobieren konnten. In den letzten zehn Jahren betrug die Heilungszeit nur wenige Wochen und<br />
die meisten Menschen können Glas bereits nach einem Monat ausprobieren.<br />
Ein weiterer wichtiger Grund, warum so viele Menschen wegen Segge operiert werden, ist, dass die Zahl der <br />
älteren Menschen in der westlichen Welt zunimmt.
Infolgedessen gibt es einfach mehr Menschen, die <br />
den Grauen Star entwickeln, da die Krankheit mit zunehmendem Alter häufiger wird. Ein <br />
dritter wichtiger Aspekt ist, dass die moderne Gesellschaft mit vielen Fernsehkanälen, <br />
Autofahren im immer höheren Alter, steigendem Bedürfnis nach Computern usw. dazu führt, dass unser Anspruch<br />
an eine gute Sehfunktion stetig steigt.
Ältere Menschen in der heutigen Gesellschaft haben de<br />
weniger Toleranz als früher für eine Beeinträchtigung der Sehfunktion durch Katarakte und sie<br />
behoben haben wollen.<br />
Ein weiterer Grund für die starke Zunahme der Kataraktchirurgie ist, dass <br />
Die heutige Operationstechnik besser funktioniert, wenn der Patient keinen reifen Grauen Star hat.<br />
Sie ist einfach einfacher zu operieren und damit sicherer, mit geringer<br />
Risiko für Komplikationen, wenn Sie nicht warten, bis der Graue Star vollständig verschlossen ist, sondern<br />
früherim Krankheitsverlauf einsteigen.<br />
Lokalanästhesie reicht aus<br />
Ich werde jetzt zeigen, wie wir heute arbeiten.
Das Wort heute ist wichtig, weil wir<br />
in den letzten 20 Jahren eine fantastische Entwicklung hinter uns haben und es noch nicht vorbei ist: Wenn<br />
Ich würde in 3 4 Jahren hier stehen und Ihnen sagen, vielleicht hat es sich komplett verändert. Aber<br />
Somachen wir es jetzt.<br />
Seltsamerweise ist nicht viel Anästhesie erforderlich, um ein Auge zu operieren, in jedem<BR />
Fällen, nicht bei Seggen.
Zu Beginn wird die Oberfläche des Auges mit einem oder mehreren <br />
anästhetischen Tropfen betäubt. Dann wird ein 2,3 mm langer Schnitt an der Seite an der Grenze<br />
zwischen der Hornhaut und dem weißen Auge gesetzt, siehe Abbildung 2. Der Schnitt wird auf eine besondere Art und Weise hergestellt, <br />
einem kleinen Schrittformat, um selbstschließend zu werden.
Normalerweise näht man danach nicht noch einmal<br />
, aber das Auge hält sowieso fest. Wenn der Schnitt gemacht wird, wird eine kleine Menge <br />
48
gesprühtAbbildung 2. Die Linie am Rand der Pupille (am <br />
Pfeil) zeigt die Lage des Schnittes bei einer modernen<br />
Kataraktoperation.<br />
Betäubungsmittel und Pupillenerweiterung in das Auge.
Diese Technologie funktioniert viel<br />
choice. Es ist selten, dass ein Patient während der Die Operation.<br />
Dann macht man vorne eine runde Öffnung von ca. 5 mm Durchmesser <br />
in die Hülle der Linse, die Linsenkapsel, und dringt mit einer Art Ultraschallsog ein, der <br /> fein
wird und den Inhalt der Linse aussaugt. Abbildung 3 zeigt, wie dies geschieht.
Der größte Teil der <br />
Linsenkapsel bleibt zurück und dort setzt man die Kunststofflinse ein, die dann vom Gehäuse gehalten wird<br />
. Die neue Linse landet somit an der gleichen Stelle, an der sich die Katarakt-alterierte<br /> Linse des Auges
befunden hat. Abbildung 4 zeigt, wie es aussieht. Er hat einen Durchmesser von ca. 6 mm <br />
und kann nicht viel kleiner sein, dann bekommt man Probleme, wenn das Licht daneben <br />
fällt.
Aber wie bekommt man es durch einen Durchschnitt, der nur 2,75<br />mm beträgt
? Nun, Sie rollen es wie in Abbildung 5 auf. Normalerweise müssen Sie die <br />wickelt nicht zunähen
,sondern sie hält von selbst fest. Der Bediener prüft Der <br />
-Schnitt hält jedoch immer. Wenn er undicht ist, nähst du einen kleinen Stich, der nicht entfernt werden muss<br />
da sich der Faden mit der Zeit auflöst und von selbst verschwindet.
Die Operation<br />
endet mit einer kleinen Menge des bakteriziden Mittels im Auge. Normalerweise<br />
Eine Kataraktoperation dauert 12 bis 15 Minuten.<br />
Abbildung 3. Die Linse wird zersetzt<br />
mit Ultraschall<br />
extrahiert, die Linsenkapsel <br />
bleibt zurück. Das Bild <br />
zeigt auch die runde<br /
>Öffnung, die <br />
im Gehäuse des Objektivs angebracht wurde.<br /
>49
Abbildung 4.
Die Kunststofflinse, die bei einer Kataraktoperation in das <br />Auge eingesetzt wird,
hat einen Durchmesser vonca. 6<br />
mm, ist aber weich genug, um <br />
über einen 2,75 mm langen <br />Schnitt eingeführt zu werden
. Vgl. Abbildung 5.<br />
Abbildung 5. Die neue Kunststofflinse wird standardisiert gerollt<br />
und<br />
denkleinen Schnitt mit<br />
mit Hilfe eines Injektors durchläuft ein Schlauch, der verwendet wird<br /
>um die Linse in die <br />Linsenkapsel des Auges zu setzen
.<br />
Heilung und Komplikationen<br />
Routinemäßig darf der Patient drei Wochen lang dreimal täglich einen Kortisontropfen einnehmen<br />
Nach der Operation zur Verringerung der Entzündung, die immer auftritt, wenn <BR />
Mann im Auge operiert.<BR />
In den ersten Tagen sollte die neu operierte Person das Reiben oder Drücken auf das <BR />
Auge vermeiden.
Dies liegt daran, dass die Dichtung im Schnitt keiner Belastung standhält<br />
. Auch staubige Arbeiten sollten in der ersten Woche vermieden werden, da sich am Auge <br />
Wundebefindet. Schmutz im Auge kann Bakterien und solche <br /> bringen
, die Siewährend Zeit der Heilung. Nach vorne beugen oder anheben ist <br />
kein großes Problem, es tut nicht weh.
Es ist üblich, dass das neu operierte eye<br />
empfindlich auf helles Licht reagiert. Eine Sonnenbrille im Freien, wenn die Sonne hell scheint, ist eine <br />
gute Lösung. Einen Monat nach der Operation können Sie zu Ihrem Optiker gehen, um<br />
Brillengläser zu wechseln, wenn Sie müssen.<br />
Es ist nicht üblich, Komplikationen während und/oder nach einer Kataraktoperation zu haben.<br />
Die häufigsten Probleme sind eine geschwollene Hornhaut und/oder<br />
dass der Druck des Auges zu hoch ist.
Diese Probleme verschwinden in der Regel nach ein paar Tagen<br />
manchmal nach der Behandlung.<br />
50
Dann kann es passieren, dass das Linsengehäuse (das im Auge bleiben muss, um
die Kunststofflinse zu halten<br />halten) reißt, so dass Sie die Kunststofflinse von Zeit zu Zeit nicht mehr auf die übliche <br />Weise anbringen
könnenDie Kunststofflinse müsst ihr annähen.
Eine bakterielle Infektion im Auge <br />
nachder Operation ist selten, aber schwerwiegend, weniger als einer von 1.000 operierten <br />
Betroffenen. Es gibt auch Komplikationen wie eine Schwellung des Makulaflecks und<br />
Netzhautablösung, die mehrere Jahre nach der Operation auftreten kann.<br />
93 Prozent haben eine bessere Sehschärfe<br />
Unsere eigenen Untersuchungen an der Augenklinik NUS haben gezeigt, dass 93 Prozent der Patienten<br />
eine bessere Sehschärfe im operierten Auge haben.
Vor dem Hintergrund <br />
dass eine Reihe von Kataraktoperationen aus medizinischen Gründen durchgeführt werden, was bedeutet, dass <br />
keine Sehbesserung erwarten, sondern
operieren, um andere Augenerkrankungen, z.B. Diabetes oder Glaukom<br />>, <behandeln oder den Verlauf verfolgen
zu können.Schließt man diese Patienten aus, haben 96 Prozent eine bessere Sehschärfe Nach <br />
einer Kataraktoperation.<br /
><strong>Hela</strong> 89% der operierten Personen erleben ihre Sehfunktion als besser vier Monate<br />
nach der Operation><.
Wie die Sehfunktion zu erleben ist, wird gemessen<br />
mit einem Fragebogen vor und vier Monate nach der Operation.
Dies gilt für die Frage, ob und <br />
in welchem Ausmaß man Probleme bei verschiedenen sehintensiven Tätigkeiten hat, z.B. <br />
Lesen, Fernsehen, Kochen und Autofahren.<br />
Viele Patienten, die sich einer Operation unterziehen, haben Katarakte auf einem Auge und ein gesundes zweites Auge<br />
bei normaler Sehschärfe. Aus diesem Grund weist ein kleinerer Anteil der operierenden <br />
Patienten eine bessere Sehfunktion auf (89 %) als diejenigen, die über eine bessere<br />
Sehschärfe berichten (93 %).
Wenn Sie ein gesundes Auge mit gutem Das Sehvermögen ist die Wahrscheinlichkeit<br />
less für größere Sehfunktionsprobleme aufgrund von Katarakten im anderen Auge.<br />
Begleitende andere Augenerkrankungen<br />
Die häufigste Augenerkrankung, die gleichzeitig mit Katarakten auftritt, ist<br />
Altersveränderungen in der Makula. Dies ist verständlich, da beide Beschwerden<br />
bei älteren Menschen häufig auftreten.
Die Veränderungen des Makulaflecks sind auch die <br />
häufigsteUrsache für Sehstörungen nach einer Kataraktoperation. Es ist wichtig, dass <br />
behandelnde Ärzte Patienten mit Altersveränderungen darüber informieren, dass sie
nach der Operation kein ausreichendes Sehvermögen erwarten können<br />. Manchmal ist jedoch nicht bekannt, wenn<br />
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,dass es vor der Operation solche Veränderungen gibt, die darauf zurückzuführen sein können,
dass der Graue Star die Sicht des Auges versperrt><<br />
Die meisten Patienten mit beidem Altersveränderungen in der Makula und Katarakte<br />
haben jedoch gute Vorteile aus der Operation.
Die Sehfunktion verbessert sich in der Regel, auch <br />
wenn die Sehschärfe nicht so stark zunimmt. Unsere eigene Forschung und die anderer hat gezeigt<br />
dass eine bessere Sehfunktion, d.h. die Art und Weise, wie man in der Lage ist, sehintensive Tätigkeiten auszuführen<br />
am wichtigsten dafür ist, wie Patienten das Ergebnis einer Operation erleben.<br />
Die Sehfunktion hängt nur teilweise von der Sehschärfe ab.
Wenn Sie eine gute<br />
Sehschärfe haben, haben Sie eine gute Sehfunktion, aber auch andere Faktoren sind von großer Bedeutung, <br />
z. B. Blendempfindlichkeit und Kontrastsehen (graue Buchstaben<br />auf einer Tafel sehen zu können
).<br />
Die zweithäufigste Augenerkrankung, die gleichzeitig mit dem Grauen Star auftritt<br />
ist das Glaukom.
Bei diesen Patienten ist die Sehbehinderung, die sie entwickelt haben, <br />
Sehnerv Schäden durch den hohen Augendruck können nicht geheilt werden. Oft wird das Sehvermögen<br />
bei einer Kataraktoperation etwas besser, weil der Teil der Sehbehinderung, der <br />
auf den Grauen Star zurückzuführen ist, entfernt wird. Das Gesamtergebnis hängt aber davon ab, wie geschädigt der Sehnerv<br />
durch den Augendruck ist.
Augen mit Glaukom profitieren jedoch in der Regel von einer <br />
Katarakt-OP, da der Augendruck oft leicht gesenkt wird. Dadurch ist die <br />
Glaukom-Erkrankung leichter zu behandeln, da weniger drucksenkende <br />
Augentropfen benötigt werden müssen und das Risiko einer anhaltenden Schädigung des Sehnervs durch das Glaukom geringer ist.<br />
Fünf Jahre nach der Kataraktoperation haben zwei Drittel dieser Patienten unveränderte<br />